Cystisk fibros
Wikipedia
Cystisk fibros är en autosomalt recessiv ärftlig sjukdom. Sjukdomens incidens är 1/2500 nyfödda och drygt 1/25 är heterozygot bärare av ett muterat arvsanlag. Indirekt orsakas sjukdomen av bildning av ett abnormalt förtjockat sekret, som leder till allvarliga konsekvenser på många olika organ och organsystem. Bland de tidigaste patologiska förändringarna ser man en obstruktion av bronkiolerna i lungorna. Vilket ger upphov till komplikationer såsom upprepade lunginflammation, kronisk bronkit och även bronkiektasi. Sjukdomen drabbar även bukspottkörteln där obstruktion av matsmältningsenzymer till tarmen sker. Detta leder till två huvudsakliga konsekvenser:
- Näringsämnen kan inte brytas ner
- Pankreasenzym kommer att genomgå en autoproteolytisk aktivering och angripa den egna vävnaden, vilket leder till kronisk pankreatit.
Med tiden uppstår en omfattande fibros i pankreas och nekros av dess parenkym. Även levern drabbas av obstruktion i gallgångarna, vilket med tiden ger sekundär billiär cirrhosis. Det kan vara värt att notera att cystisk fibros är en högst variabel sjukdom, som kan orsaka död redan under neonatalperioden, men det finns även individer som överlevt upp till 50 årsåldern med sjukdomen.
Synonyma benämningar: Cystisk pankreasfibros, Mukoviskoidos. Förkortning: CF.
[redigera] Orsak
Sjukdomen orsakas av mutationer i en gen på kromosom 7. Denna gen som lokaliserades 1989, kodar för ett stort transmembranöst äggviteämne benämnt CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). CFTR är ett transportprotein som genom ATP-hydrolys transporterar kloridjoner i epitelceller. Över 1000 mutationer är kända i CFTR.
[redigera] Vård i Sverige
Specialistvård för patienter med cystisk fibros finns i Sverige på Universitetssjukhuset i Lund, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge.
