Mutation

Wikipedia

Mutationer är bestående och ärftliga förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning, inverkan av vissa kemiska ämnen och virus. Mutationer ingår också som ett naturligt och nödvändigt led i vissa processer i celler. För flercelliga organismer kan det vara intressant att skilja mellan mutationer i de celler som ger upphov till nya individer och därmed sprids till efterkommande generationer, och mutationer i andra celler som bara berör den aktuella individen. De senare kan ge upphov till cancer.

Den första sorten är en av förutsättningarna för evolution. Den stora majoriteten av mutationer är negativa eller har ingen större effekt på överlevnad eller andra framgångsfaktorer, och endast ett litet antal är fördelaktiga för avkomman. Genom det naturliga urvalet kommer fördelaktiga mutationer öka i frekvens på grund av att de gör sina bärare mer framgångsrika i att producera avkomma, medan de som är negativa av motsvarande anledning mer eller mindre snabbt kommer att försvinna ur populationen. De mer neutrala mutationerna kommer också efter hand att ansamlas i populationen (i en stabil population fördubblas antalet avkommor för en genomsnittlig individ för varje generation) och göra att det finns en spridning på olika egenskaper. Denna spridning och ansamling av neutrala mutationer är en viktig ingrediens i modern evolutionsteori.

[redigera] Mutationstyper

[redigera] Små mutationer

[redigera] Punktmutationer

• Tyst mutation
• Missence mutation
• Nonsense mutation
• Frameshift mutation

[redigera] Deletion (borttagning)

Vid deletion försvinner en nukleotid från sekvensen. När detta händer i en sekvens som definierar ett protein blir en effekt att alla efterföljande aminosyredefinitioner blir omtolkade genom att nukleotiderna grupperas annorlunda (i grupper om tre, tre nukleotider pekar tillsammans ut en aminosyra). Man säger därför att deletion är en frameshift mutation.

[redigera] Insertion

En extra nukleotid sätts in. En typ av Frameshift mutation.

[redigera] Substitution

En nukleotid byts ut. Kan vara Tyst mutation, Missence mutation eller Nonsense mutation.

[redigera] Strukturella kromosomförändringar

Eliminering

Duplicering

Omvändning

Insättning

Translokation

Mutationer kan klassificeras efter hur de har påverkat sekvensen av nukleotider. Man talar då om

• Eliminering (engelska deletion) - en del av kromosomen förloras
• Duplicering (engelska duplication) - en del repeteras
• Omvändning (engelska inversion) - en del vänds
• Insättning (engelska insertion) - en del kopieras och läggs till på en annan plats
• Translokation (engelska translocation) - två delar från olika kromosomer byter plats

Translokation ska inte förväxlas med överkorsning då delar på samma plats i identiska kromosomer byter plats. Överkorsning förekommer alltid vid meios och är en naturlig del av cellens liv.

Det förekommer även att ordet mutation används om en relativt ovanlig genetisk variant, allel. En definition är då att om förekomsten av en allel är lägre än 1% kallas den mutation, är den vanligare än så benämnes den polymorfi.

[redigera] Numeriska förändringar

• Aneuploider
• Polyploider