Cystisk fibrose
Fra Wikipedia, den frie encyklopædi
Cystisk Fibrose (CF) er en kronisk, arvelig og medfødt sygdom.
Cystisk fibrose er en arvelig autosomal recessiv sygdom som afficerer de exokrine kirtler. 150.000 danskere, eller 3% af befolkningen, bærer arveanlægget for cystisk fibrose. Et barn kan kun fødes med CF, hvis begge forældre er anlægsbærere. 1/4 af børnene vil da få CF, 2/4 bliver raske anlægsbærere, mens 1/4 er raske og uden anlæg for CF.
CF er ikke en smitsom lidelse.
Cystisk fibrose findes overvejende i den vestlige verden. I Danmark fødes der ca. 15 CF-børn hvert år, svarende til 1 ud af ca. 4.200 levendefødte børn. Vi kender herhjemme ca. 400 CF-patienter (marts 2000).
[redigér] Hvordan er symptomerne?
Symptomerne kan optræde i forskellig sværhedsgrad, og:
- hvis et barn sveder meget og dets sved smager meget salt,
- hvis et barn ikke tager på,
- hvis et barns afføring er fedtet, stinkende, hyppig, meget løs,
- hvis et barn har pibende, raslende vejrtrækning og hoster meget,
- hvis et barn har gentagne lungebetændelser,
- bør det for en sikkerheds skyld undersøges for cystisk fibrose.
Dette gøres ved en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden, som hos CF-patienter er unormalt højt. Det er en enkel og smertefri metode, som i de fleste tilfælde hurtigt kan af- eller bekræfte mistanke om CF.
Det er nu også muligt at undersøge for CF ved hjælp af en DNA-analyse, som udføres på en blodprøve.
Børnene er født med sygdommen, og selv om mange har haft tydelige symptomer helt fra fødslen, er der adskillige, som først får stillet diagnosen ved 5 års alderen eller senere. Der er derfor stort behov for at udbrede kendskabet til cystisk fibrose og symptomerne.
