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Fibrosi cistica - Wikipedia

Fibrosi cistica

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.

La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione del gene CF che codifica per una proteina chiamata CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). È la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica.

Indice

[modifica] Epidemiologia e eziologia

Si manifesta in un caso ogni 2000 - 2500 nati vivi. Il gene responsabile è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7. Le oltre 800 mutazioni finora riconosciute vengono classificate in 6 classi che vanno dal difetto di produzione della proteina a deficit di regolazione o stabilità.

Alla proteina CFTR vengono riconosciute diverse funzioni:

  • Canale del cloro AMP ciclico dipendente;
  • Regolazione della funzione di altri canali, in particolare per il sodio;
  • Regolazione dell'infiammazione.

[modifica] Patogenesi

Il difetto primario è legato all'assenza della Proteina CFTR o ad una sua anomalia. Queste alterazioni sono causa di uno squilibrio ionico a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie aeree, del pancreas, dell'intestino, delle ghiandole sudoripare e dei vasi deferenti. Lo squilibrio ionico è causato da un'alterazione nella secrezione da parte delle cellule epiteliali di ioni cloro e un conseguente maggior riassorbimento di sodio e acqua.

A livello polmonare non è comunque ancora stato ben chiarito quale sia il rapporto tra il difetto di trasporto ionico e la broncopenumopatia. A tutt'oggi esitono due diverse teorie: la prima implicherebbe un'attivazione del sistema immune deputato al killing batterico da cui deriverebbe una maggiore predisposizione alla persistenza degli agenti infettivi nel tratto respiratorio e l'evoluzione verso l'infezione cronica; la seconda deriverebbe dalla contrazione del liquido periciliare, dovuta ad un eccessivo riassorbimento di sodio e acqua dall'epitelio respiratorio, con conseguente formazione di placche di muco che occludono i bronchi.

[modifica] Aspetti clinici

Il quadro clinico è dominato da un lento processo distruttivo polmonare. Nella maggior parte dei casi si manifesta nel primo anno di vita con tosse persistente, inizialmente secca di tipo pertussoide, associata a tachipnea e broncospasmo. L'esame obbiettivo può subito dimostrare segni indretti di ostruzione bronchiale: rientramenti intercostali, sovraclaveari, deformazione del torace con aumento del diametro antero - posteriore, polipnea, gemiti e fischi.

L'infezione bronchiale cronica determina una progressiva distruzione del parenchima polmonare e la formazione di bronchiectasie. La tosse diventa quindi sempre più catarrale, con espettorato muco purulento. La risposta immunitaria dell'ospite e i fattori propri dei patogeni contribuiscono quindi insieme ad innescare un processo patogenetico che è alla base del processo distruttivo polmonare.

Accanto al quadro respiratorio, che comunque domina il quadro clinico, sono da ricordare l'insufficienza pancreatica, esocrina e in alcuni casi anche endocrina, la predisposizione allo sviluppo di disidratazione e alcalosi ipocloremica per l'eccessiva perdita di sali con il sudore, il diabete insulino dipendente.

[modifica] Prognosi

Decisamente migliorata negli ultimi 50 anni; se fino al 1963 l'aspettativa di vita era inferiore ad un anno per la maggior parte dei pazienti, attualmente l'età media di sopravvivenza è intorno ai 40 anni.


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