Cisztikus fibrózis

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A cisztikus fibrózis egy monogénes öröklődésű betegség, mely az egyik leggyakoribb genetikai megbetegedés, incidenciája (előfordulási gyakorisága) 1:2000-hez, azonban a pontos adat a populáció jellegétől függ (kaukázusiakban gyakoribb).

Tartalomjegyzék

1 Molekuláris ok
2 Gén
3 Klinikai tünetek
4 Külső hivatkozások

[szerkesztés] Molekuláris ok

A cisztikus fibrózisban egy CFTR nevű gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, melyben már több, mint 500 mutációt leírtak.

A CFTR gén egy CFTR (cisztikus fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a Protein kináz A fehérjét (PKA), mely foszforilálja és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát.

A csatornán keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, melyet ekvivalens mennyiségű víz és nátriumion követ. Így a nyák elnyeri végső viszkozitását.

A betegségben viszont a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, de hiányzik a CFTR fehérje, így nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a fertőzéseknek.

[szerkesztés] Gén

A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenilalanin deléciója.

[szerkesztés] Klinikai tünetek

A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.

Leggyakoribb halálok a visszatérő tüdőgyulladás. Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása. A mellékherék csatornáinak elzáródása miatt, a férfi betegek 95%-a steril. A halál általában a 30. életévük körül következik be.