Цистична фиброза

Из пројекта Википедија

Цистична фиброза или муковисцидоза је болест која се наслеђује аутозомно рецесивно. То је једна од најшешћих генетских болести белаца. Чак је сваки двадесети белац преносилац ове генетске болести (хетерозигот), док је учесталост болести 1:3000.

Карактерише се променама на плућима и панкреасу (гуштерача), где се ствара густи, мукозни секрет који може довести до запушења бронихиола и панкреасних канала, што доводи до честих запаљења и инсуфицијенције ова два органа. Цистична фиброза може довести и до поремећаја осталих органа: семених каналића у тестисима услед чега наступа инфертилитет, поремећаја у систему органа за варење, дијабетеса...

[уреди] Клиничка слика

Поремећаји се могу јавити у широком обиму почев од инфертилитета све до тешких болести плућа и панкреаса.

Први симптом ове болести може се јавити на самом рођењу, када је прва столица-мекониум, јако густа што може изазвати опструкцију цревне пасаже-илеус. Мекониум илеус се среће код око 10% оболелих од цистичне фиброзе.
Карактеристичне су промене на плућима, где се врло често јављају тешка запаљења плућа изазвана врло отпорним бактеријама ко нпр. псеудомонас (лат: Pseudomonas aerigunosa), стенотрофомонас (лат:Stenotrophomonas maltophilia) идр.

Јавља се и хронични бронхитис, бронхиектазија...

Оваква запаљења се јављају и на горњим респираторним путевима: синузитис, полипи носне слузокоже...
У гастроинтестиналном тракту најчешће је оболео панкреас. У почетку је поремећена његова егзокрина функција, а касније и ендокрина, па се може јавити и дијабетес.

Услед поремећене егзокрине функције јављају се проблеми са варењем у смислу масне столице, лоша ресорпција у цревима... Може се јавити и хепатитис, а касније и цироза јетре.

Стерилитет услед запушења семених каналића је продукција сперме смањена (азооспермија).
Губитак тежине и застојање у расту...

[уреди] Узрок

Узрок цистичне фиброзе је тачкаста мутација на хромозому 7 у локусу q21-22. Описано је преко 1000 мутација на овом месту. Најчешћа је δФ508 мутација, која се јавља у око 75% случајева. Последица ове мутације је дефект на протеину који регулише транспорт јона хлора кроз ћелијску мембрану. То је у ствари један канал за јоне хлора. Овај протеин је назван трансмембрански регулатор цистичне фиброзе (ТРЦФ). Због овог дефекта је секрет који продукују разне жлезде врло густ и лако доводи до запушења изводних канала ових жлезда нпр. панкреаса или знојнох жлезда. Тако да знојне жлезде продукују секрет-зној, који је врло богат јонима хлора, јер се хлор не ресорбује због дефекта хлоридних канала, па се мерењем концентрације хлора у зноју може дијагностиковати цистична фиброза. Такође појава горе поменутих бактерија у респираторном систему је један од знакова ове болести.