Chromosome

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Un chromosome (du grec chroma, couleur et soma, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau où ils prennent la forme soit d'un bâtonnet, soit d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non. Dans les cellules procaryotes, les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme (voir Structure bactérienne).

Les détails donnés ici correspondent aux chromosomes d'organismes eucaryotes. Il existe plusieurs distinctions à faire par rapport aux chromosomes bactériens (procaryote).

Au figuré, le mot chromosome est utilisé pour décrire son contenu en terme d'information génétique. Les chromosomes portent les gènes, supports de l'information génétique transmis des cellules mères aux cellules filles lors de la mitose ou de la méiose (reproduction sexuée).

Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Ils sont souvent illustrés sous leur forme condensée et dupliquée (en métaphase de la mitose).

Les chromosomes sont en nombre variable suivant chaque espèce. L'espèce humaine en compte 46 : 23 paires, dont 22 sont des chromosomes homologues (autosomes), la dernière paire correspondant aux deux chromosomes sexuels (gonosomes). Les chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, du plus long au plus court, et les deux chromosomes sexuels sont nommés X et Y. Cette règle n'est pas la même pour tous les organismes.

L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes.

Après leur réplication pendant l'interphase du cycle cellulaire, les chromosomes sont composés de deux copies identiques de chromatides, attachées entre-elles au niveau d'un centromère. Chaque chromatide est formée d'une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones - assemblées en nucléosomes - et des protéines non histones. En microscopie optique, on distingue sur les chromosomes des régions condensées, formées d'hétérochromatine, et des régions décondensées, formées d'euchromatine. Les gènes exprimés se localisent principalement au niveau de l'euchromatine. Notons que les télomères et le centromère sont des séquences répétitives, et que le centromère ne codent pas d'information génétique, il s'agit d'ADN satellites non codants.

La mitose transmet la totalité des chromosomes aux cellules filles, tandis que la méiose ne transmet que la moitié du patrimoine génétique aux cellules filles, ce qui permet l'augmentation de la diversité du patrimoine génétique par le phénomène de recombinaison génétique.

[modifier] Chromosomes bactériens

Les chromosomes bactériens sont souvent circulaires mais parfois ils sont linéaires. Quelques bactéries n'ont qu'un seul chromosome, alors que d'autres en ont un faible nombre. L'ADN des bactéries existe aussi sous forme de plasmides. La distinction entre plasmides et chromosomes est vague, bien que leur taille et leur importance soient généralement prises en compte. Les chromosomes bactériens initient la réplication.

[modifier] Chromosomes chez les eucaryotes

Les eucaryotes possèdent de multiples chromosomes linéaires contenus dans le noyau cellulaire. Chaque chromosome a son propre centromère, avec un ou deux bras se projetant à partir de celui-ci. La fin des chromosomes sont des structures spéciales appelées télomères. La réplication de l'ADN commence à divers endroits du chromosome.

[modifier] Chromosomes des différentes espèces

: Caryogramme d'un homme

[modifier] Chromatine

Deux types de chromatine peuvent être distingués :

• L'euchromatine, qui consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine.
• L'hétérochromatine, qui consiste en ADN principalement inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques. L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types :
  • L'hétérochromatine constitutive, qui n'est jamais exprimée. Elle est située autour du centromère et consiste en général en des séquences répétitives.
  • L'hétérochromatine facultative, qui est parfois exprimée.

Figure 2: Différents niveaux de condensation de l'ADN. (1) Brin simple d'ADN. (2) Brin de chromatine (ADN avec histones). (3) Chromatine au cours de l'interphase avec centromère. (4) Chromatine condensée au cours de la prophase. (Deux copies de la molécule d'ADN sont présentes) (5) au cours de la métaphase.

[modifier] Caryotype

Pour déterminer le nombre (diploïde) de chomosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées en métaphase in vitro (dans un tube à essais) avec de la colchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom "chromosome" fait référence au fait que l'on peut les colorer), photographiées et arrangées en un caryotype (un ensemble ordonné de chromosomes) également nommé "caryogramme". Comme beaucoup d'espèces à reproduction sexuée, les humains ont des gonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition aux autosomes pour les fonctions corporelles). Il sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme un corpuscule de Barr.

[modifier] Chromosome humain

* Le projet du génome humain visait à la seule détermination de la portion euchromatique du génome. Les télomères, centromères et autres régions hétérochromatiques n'ont pas encore été déterminées, ainsi d'ailleurs qu'un petit nombre de lacunes non clonables [1]

[modifier] Altérations des chromosomes

Les altérations des chromosomes sont :

• les cassures chromosomiques, comme la délétion ou l'inversion ;
• les échanges de fragments entres chromosomes : translocation et insertion ;
• la duplication.

[modifier] Exemples

• Syndrome du cri du chat, due à une délétion d'une partie du bras court du chromosome 5.
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4.
• Syndrome de Down (extra chromosome 21) ou mongolisme ou trisomie 21.
• Syndrome d'Edward, trisomie du chromosome 18 : la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down.
• Syndrome de Patau, ou syndrome-D ou trisomie 13.
• Syndrome de Jacobsen, ou trouble de délétion 11q terminale (très rare). Plus de détails sur le site http://www.11q.org.
• Syndrome de Klinefelter (XXY).
• Syndrome de Turner (X au lieu de XX ou XY).
• Syndrome XYY
• Syndrome triple X

[modifier] Liste complète

(en) Affichage graphique détaillé de tous les chromosomes humains et des maladies annotées au bon endroit (en anglais).

[modifier] Liens externes

• Les chromosomes demontrés

[modifier] Sources

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