Cromosoma

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Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en basa en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas iguales. Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas.

Es el material microscópico constituido del ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados, llamada cromatina. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.

[editar] Descubrimientos

Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer, resultado de una amniocentesis a su madre.

• 1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.
• 1869, F. Miescher descubre el ADN.
• 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.
• 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.
• 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.
• 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice).
• 1966, Severo Ochoa completa el código genético.
• 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.
• 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.
• 1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.
• 1978, producción de proteína humana en bacterias.
• 1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.
• 1982, organismos transgénicos.
• 1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
• 2001, secuenciación del genoma humano

[editar] Constancia del número de cromosomas

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

Cariotipo: Forma, cantidad y tamaño de los cromosomas. Aunque la diferencia entre un individuo y otro es la información especificada en los genes de estos cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía, representándose el múltiplo por delante de la letra n. Así: 3n indicaría un complemento cromosómico triploide, 4n un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones euploides. Con la indicación x se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ploidía o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos táxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado síndrome de Down, situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

[editar] Cromosomas sexuales

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.

• Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%.

• Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).

• Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

La manipulación genética consiste en las técnica dirigidas a modificar el caudal hereditario de alguna especie, con fines variables, desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento).

Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones en la composición hereditaria de una especie requiere una serie de pasos, de los cuales unos cuantos ya han sido dados.

El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano, formado por ácido ácido que conforma los genes, los cuáles a su vez se "ubican" en los cromosomas.

Cada especie tiene un número específico de cromosomas, los humanos contamos con 23 pares, es decir, 46 cromosomas.

Hay que conocer el hecho de que la información genética es un conjunto de instrucciones que se transmiten en un único "idioma": esto quiere decir que es universal, por lo que la diferencia entre un clavel, un rinoceronte y una persona humana es la cantidad de información que tiene su cromosoma.

El Proyecto Genoma Humano, expuesto intensamente en otro de los puntos de nuestro trabajo, ha conseguido recientemente desvelar toda la información que contiene el cromosoma humano, secuenciando la información que transmite cada gen.

Este hecho crea grandes problemas en torno a la privacidad de esta información. Si no contáramos con ninguna protección desde el punto de vista del derecho, la manipulación genética sería realizable por cualquier empresa privada que quisiera efectuarla, es decir, estaríamos indefensos ante los intereses (capitalistas, fundamentalmente) de terceros.

Aunque este aspecto nos interesa en beneficio de toda la humanidad, es relevante saber que España es uno de los países legalmente más avanzados en esto, prohibiéndose mediante la "Ley sobre técnicas de reproducción asistida", de 1988, la clonación humana o la creación genética de razas humanas., materia también regulada por el nuevo Código Penal, en sus artículos 159 y 161. El artículo 159 castiga con penas de 2 a 6 años la alteración del genotipo con una finalidad meramente experimental, distinta de la terapia genética, así como el 161 castiga la fecundación de óvulos humanos con distinto fin de la procreación humana, siendo sancionada la clonación o procedimientos a favor de la selección de raza.

Por tanto, queda claramente probada la consideración del genoma humana como un bien jurídico protegido y protegible.

El problema está ahora en saber, teniendo en cuenta que nuestro Código Penal dice que "queda prohibida toda manipulación sobre el genoma excepto que sea para suprimir taras o enfermedades graves", ¿qué es una tara o enfermedad grave?

Un análisis superficial e inmediato nos haría pensar rápidamente en la admisión de la manipulación sobre personas con el síndrome de Down, por ejemplo. Sin embargo, el problema es más profundo.

El problema está en discernir cuál es el límite, y quien lo fija.

Esta consideración entremezcla la manipulación genética con el dilema ético que suscita, más allá de su regulación jurídica: ¿qué pasa con una persona que es muy baja, ciega, etc...?

El bien jurídico a proteger es el patrimonio hereditario de la humanidad, y debemos ir más allá todavía, no centrarnos en la especie humana únicamente, sino en la protección de la diversidad genética, que permite sobrevivir a nuestro planeta. Está comprobado un hecho cierto: en poblados en los que se casaban entre primos, por estar aislados, sucesos que se daban en la Antigüedad, aumentaba el número de defectos genéticos. Por este motivo si la manipulación genética se hiciera masivamente o de forma incontrolada, afrontaríamos un nuevo peligro, que podría venir también en forma de plaga. El empobrecimiento genético sería un atentado contra la naturaleza.

En la vida social podría haber presión por conocer los datos genéticos obtenidos con el Proyecto Genoma una vez que estos sean interpretables. Pongamos varios ejemplos de este peligro:

- Las empresas: no contratarían a un obrero cuyos genes revelaran que concluiría pronto su vida útil.

- Las compañías aseguradoras: no asegurarían, o requerirían mucho dinero, para los que tuvieran propensión genética a las enfermedades o la muerte prematura.

- Las personas: podrían guiarse por la genética a la hora de escoger una pareja que encajara con ellos.

Sea como sea, desde una perspectiva ético-histórica, hay que comprender una cosa: lo nuevo genera angustias.

Cuando Copérnico, en el siglo XVI, formuló la teoría heliocéntrica, el hombre tuvo que aceptar que la Tierra no era el eje del universo. Eso crea angustia.

Y, ¿debió impedirse la difusión de la rueda porque, al usarla, los coches producirían contaminación en el sistema ecológico? Una de las características del científico es seguir adelante.

Relacionado con estos aspectos que estamos tratando, hay que hablar de la tan traída y llevada "clonación". La clonación no es exactamente una forma de manipulación genética, puesto que no altera la estructura del genoma humano. Consiste en hacer una copia genética idéntica de otro ser. Existe un tipo de clonación natural: los gemelos. Pregunta típica: "¿garantiza esto que las dos personas serán luego exactamente iguales?" No, pero tendrán la misma información genética.

Los clones naturales se producen espontáneamente, porque el óvulo fecundado se puede separar (hasta que tiene 16 o 32 células). Por este motivo podemos tomar un óvulo fecundado de 4 células, separarlo a su vez en células, y cada una tiene toda la información completa para hacer el ser humano perfecto. Esto es factible realizarlo también por laboratorio: por ejemplo, en Argentina se hace, cuando hay un óvulo fecundado "in vitro". Se le divide, para obtener por lo menos tres, y optimizar así las posibilidades de embarazo, puesto que tres es lo ideal para transferir al útero de la mujer, ya que si llega a prosperar el embarazo, trillizos es un número soportable, y lo más difícil en este proceso es la fecundación.

[editar] Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

• Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
• Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
• Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
• Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales, el proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos:

1. Obtención de la muestra: Serealiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo.Principalmente se emplean los glóbulos blancos que encontramos en la sangre por su fácil accesibilidad.
2. Siembra: La cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bobino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
3. Incubación: Se mantiene a 37.5 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas idealmente.
4. Cosecha: Se agrega colchicina a la muestra para detener los núcleos ceulares en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguineo y medio de cultivo. Se agrega solución hipotónica de cloruro de potasio para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 labados con una solución de metanol-ácido acético 3:1.
5. Goteo: Posterior a los labados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el ual se suspende en la misma solución fijadora metanol-ácido acético 3:1 y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
6. Envejecimiento: En este paso se espera a que los cromosomas pierdan humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
7. Tinción: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante Giemsa, se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitucionales de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina, Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético a cerca de una enfermedad cromosómica.
8. Lectura: El último paso consiste en leer por lo menos 20 metafases, es decir 20 células reventadas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grúpos según el tamaño y la localización del centrómero.

En el grupo A se tienen los cromosomas 1, 2, 3. Grandes metacéntricos, excepto el 2, el cual es un cromosoma grande submetacéntrico.

En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos grandes.

En el grupo C se tienen los cromosomas 6,7,8,9,10,11 y 12, que son los submetacéntricos medianos.

En el grupo D se tienen a los cromosomas 13,14 y 15, que son acrocéntricos medianos y presentan satélites en sus brazos cortos.

El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16, 17, 18, submetacéntricos pequeños.

En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20, metacéntricos pequeños.

El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocéntricos pequeños.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

Los cromosomas son los portadores del ADN, por lo tanto son parte integral estructural imprescindible de los seres vivos.

Algunas entidades se encuentran formadas por hebras de ADN o ARN sin formar estructruras complejas como la de los cromosomas, un ejemplo claro son los virus.

[editar] Cromosomas humanos

[editar] Véase también

• Genotipo
• Genoma
• Citogenética
• Cariotipo
• Aberración cromosómica

[editar] Referencias

[editar] Enlaces externos

Commons

• Commons alberga contenido multimedia sobre cromosomas

¹Se pueden encontrar detallados gráficos de los cromosomas humanos así como algunas enfermedades asociadas en Exploring Genes and Genetic Disorders (en inglés).