Chromosome 19 humain

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• Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 19 2 Gènes localisés sur le chromosome 19 3 Maladies localisées sur le chromosome 19 4 Les autres chromosomes 5 Sources

[modifier] Caractéristiques du chromosome 19

• Nombre de paires de base : 63.811.651
• Nombre de gènes : 1468
• Nombre de gènes connus : 1337
• Nombre de pseudo gènes : 164
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186.986

[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 19

[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 19

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 19
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Neuroferritinopathie	Dominante	606157	Q13.3
Mucolipidose type 4	Récessive	252650	Q13.3
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I	Récessive	607155	Q13.3	FKRP	Fukutine
Dystrophie myotonique de Steinert	Dominante		Q13.2
Anémie de Blackfan-Diamond	Dominante	105650	Q13.2
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3	Récessive	258501	13.2-q13.3	OPA3
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F			Q13.1
Maladie du sirop d'érable	Récessive	248600	Q13.1-Q13.2
Myopathie congénitale à cores centraux	Dominante	118800	Q13.1
Maladie de Nasu-Hakola	Récessive		q13.1
Syndrome de Camurati-Engelmann	Dominante	131300	q13.1	TGFB1
Hyperthermie maligne	Dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B			Q13
			Q13
			Q13
Alpha-mannosidose
			Q12
			Q11
			Q11
Bras court
			P11
			P12
Pseudo achondroplasie	Dominante
			P13
Ataxie paroxystique héréditaire	Dominante
Ataxie cérébelleuse type 6	Dominante
Migraine hémiplégique familiale type 1	Dominante
Maladie de Hirschsprung			P13.3
Neutropénie par mutation du gène ELA2	Dominante	162800	p13.3	ELA2

[modifier] Les autres chromosomes

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

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Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

[modifier] Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]