Trisomie 18
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Vous avez de Le syndrome d’Edwards, plus couramment appelé trisomie 18, cause beaucoup de problèmes chez les nouveaux nés. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été découverte en 1960. Elle est causée par un chromosome 18 en trop.
Sommaire |
[modifier] Anomalies constatées
On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette.
De plus, on note un mauvais développement des muscles, une déformation de la main, des pieds, ainsi qu’une malformation des oreilles et un profond retard mental.
La trisomie 18 touche une naissance sur 8000, et les enfants atteints ne survivent généralement que quelques semaines. Il y a quelques cas décrits de malades ayant survécu jusqu’à l’âge de 5 ans.
[modifier] Dysmorphie cranio faciale
- Dolichocéphalie (occiput saillant et DIT court)
- Petite Bouche. Micrognathie
- Oreilles faunesques: pavillons peu ourlés, plats, pointus dans leur partie supérieure.
[modifier] Cou-Thorax-Abdomen
- Cou court
- Etroitesse du bassin
[modifier] Membres
- Mains caractéristiques: poings fermés, index recouvre le troisième doigt, le cinquième recouvre le quatrième.
- Attitude du suppliant - pied en piolet.
[modifier] Malformations
- Cardiaques: CIV (Communication inter-ventriculaire), CA, CIA...
- Pulmonaires, gastrointestinales, rénales...
[modifier] Références
- D'après les cours de Cytogénétique de la faculté de médecine de Rouen
 |
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
