מוטציה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

מוטציה היא שינוי ברצף הנוקלאוטידים בDNA של יצור חי, ובעקבות התרחשותה עשוי להופיע שינוי בתכונת היצור (דהיינו, בפנוטיפ).

תוכן עניינים 1 התרחשות מוטציות 2 השפעת המוטציות על תכונות הפרט 2.1 שינויים במבנה הכרומוזומים 2.2 שיונים במספר הכרומוזומים 3 הורשת מוטציות 4 השפעת המוטציות על ביטוי תכונות ועל האבולוציה 5 הערות שוליים

[עריכה] התרחשות מוטציות

מוטציות מתרחשות באופן טבעי עקב שגיאות בהכפלת הDNA או בתיקון של נזק לתא, וכן עקב חשיפה לגורמים סביבתיים מוטגנים (דהיינו, מחוללים מוטציות) כגון קרינה וכימיקלים מסוימים וכתוצאה מפעילותם של אלמנטים ניידים בחומר התורשתי (טרנספוזונים ורטרוטרנספוזונים). מוטציות המתרחשות באופן טבעי נקראות מוטציות ספונטניות. לעומת זאת, מוטציות לא ספונטניות הן מוטציות המושרות במתכוון על ידי האדם באמצעות שימוש בקרינה ובכימיקלים, וכן באמצעות השתלת אלמנטים מוטגנים, למשל השתלת אלמנט P בזבובים.

[עריכה] השפעת המוטציות על תכונות הפרט

ניתן להבחין בין מוטציה נקודתית (שינוי בזוג בסיסים יחיד) לבין שינויים בעלי השפעה רחבה הרבה יותר, כגון היפוך של קטע מכרומוזום (inversion), טרנסלוקציה (שינוי מקומו של קטע מכרומוזום) וכן מוטציות שגורמות לשינוי במספר הכרומוזומים.

ישנם שלושה סוגים עיקריים של מוטציות נקודתיות:

• התמרה^[1], החלפת נוקלאוטיד אחד באחר.
• החדרה של נוקלאוטיד נוסף ל-DNA.
• השמטה של נוקלאוטיד מה-DNA.

מוטציית החלפה עלולה לגרום לשינוי בחומצה אמינית יחידה (שינוי כזה נקרא מוטציית סלף). אם השינוי מתרחש באתר הפעיל של החלבון או גורם לשינוי משמעותי במבנהו המרחבי (למשל, בעקבות החלפת חומצה אמינית לא קטבית בחומצה אמינית קטבית. החלפה כזו גורמת לשינוי בכוחות המשיכה והדחייה בחלבון ועל כן לשינוי במבנהו המרחבי) אזי פעילות החלבון עשוייה להיפגם. עם זאת, מאחר שלחומצות אמיניות רבות מקודדים מספר קודונים, לעתים לא תגרום החלפה של נוקלאוטיד יחיד לשינוי בחומצה האמינית לה מקודד הקודון כלל ("מוטציה שקטה"), במיוחד אם חל השינוי בנוקלאוטיד השלישי בקודון.

לעומת זאת, מאחר שהDNA נקרא בקודונים, מוטציות החדרה והשמטה גורמות להסטת מסגרת הקריאה, ועל כן לשינוי בחומצות האמיניות בחלבון ממקום המוטציה והלאה, ועל כן השפעתן קיצונית יותר.

מוטציות מותנות הן מוטציות המתבטאות רק בתנאים מסוימים, למשל, מוטציות המתבטאות רק בטמפרטורה מסוימת או בלחץ אוסמוטי מסוים.

[עריכה] שינויים במבנה הכרומוזומים

אינברסיה היא היפוך מלא של מקטע שלם בתוך אחד הכרומוזומים. כשאינברסיה כוללת את הצנטרומר היא מכונה אינברסיה פריצנטרית , וכשאינה כוללת את הצנטרומר היא מכונה אינברסיה פרצנטרית. למוטציה זו השפעה ניכרת על הגנום מפני שבמיוזה לא יווצר צימוד בין האזורים ההומולוגיים. כתוצאה מכך, יווצר עודף או חוסר של חומר גנטי, ועלולות להיווצר גמטות עקרות. יוצאת דופן, מבחינה זו, היא אינברסיה בכרומוזום Y שאין לו הומולוג. לפיכך המוטציה תעבור לדורות הבאים כל עוד האנברסיה לא פגעה באופן קטלני בפעילותו של גן שנמצא על הכרומוזום. לדוגמה, ה-DNA של כהנים נושא אינברסיה של קטע זעיר בכרומוזום Y, המהווה ירושה מאחד הכהנים שחי בימי בית שני לפני 2000 שנה לערך.

טרנסלוקציה הדדית מתרחשת כשנוצרים שני שברים בשני כרומוזומים לא הומולוגים , ומנגנוני תיקון התאים מאחים זרוע של כרומוזום אחד עם מקטע מכרומוזום אחר. לדוגמה, בסוג מסוים של סרטן דם מוכנס מקטע שמקורו בכרומוזום 22 לקצה כרומוזום 9, ולהיפך.

[עריכה] שיונים במספר הכרומוזומים

שינוי במספר הכרומוזומים עלול להיגרם בשל אי הפרדה של זוג אחד או יותר של כרומוזומים הומולוגיים בעת המיוזה, הגורמת להיווצרות גמטות בעלות מספר לא תקין של כרומוזומים, והוא נקרא אנאיפלואידיה. לדוגמה, אם במהלך מיוזה I של תא הנבט חלה אי הפרדה של הכרומוזומים מספר 21, תיווצרנה בסוף המיוזה שתי גמטות בעלות כרומוזום 21 עודף ושתיים חסרות כרומוזום 21. אם תשתתף אחת מן הגמטות בעלת שני כרומוזומים 21 בהפריה, תיווצר זיגוטה בעלת שלושה כרומוזומים 21 (או במילים אחרות, בעלת טריזומיה 21), אשר העובר שיתפתח ממנה צפוי לפתח תסמונת דאון.

כן, עשויים להיווצר פרטים שבתאיהם ישנם שלושה או יותר "סטים" של כרומוזומים, דהיינו, בתאיהם ישנם יותר משני כרומוזומים מכל סוג. מצב כזה נקרא פוליפלואידיה, והוא עשוי להיווצר כתוצאה מהפרדה לקויה של הכרומוזומים במיוזה או במיטוזה, או כאשר לאחר הכפלת החומר התורשתי בתא הנבט לא מתחוללת חלוקת תא. פוליפלואידיה נפוצה בצמחים, וכמחצית ממיני צמחי הפרחים הם פוליפלואידיים, אך היא נדירה בבעלי חיים.

לרוב, שינויים במספר הכרומוזומים הם קטלניים, ומסיבה זו אנאיפלואידיה היא אחד הגורמים העיקריים להפלה טבעית. עם השינויים שאינם קטלניים נמנים טריזומיה 21 הגורמת לתסמונת דאון, וכן שינויים במספר כרומוזומי המין, הגורמים לתסמונת קליינפלטר (קריוטיפ XXY, דהיינו, זכר בעל שני כרומוזומי X) ולתסמונת טרנר (קריוטיפ X0, דהיינו, נקבה בעלת כרומוזום ْX יחיד, אם כי רבים מעוברי X0 מתים בתחילת ההריון).

[עריכה] הורשת מוטציות

מוטציות סומטיות הן מוטציות המתרחשות בתאי גוף (תאים סומטיים), ועל כן הן אינן מורשות לצאצאים, אולם הן עלולות לגרום למחלות שונות, להאצת הזקנה ולסרטן.

לעומת זאת, מוטציות המתרחשות בגמטות, דהיינו, בתאי המין, עלולות לעבור בירושה לצאצאים, אם הגמטה בה התרחשה המוטציה תשתתף בהפריה.

[עריכה] השפעת המוטציות על ביטוי תכונות ועל האבולוציה

למוטציות עשוית להיות השלכות דרמטיות על סיכויי הפרט לשרוד ולהתרבות. מרבית המוטציות הן מזיקות, ומשפיעות על הפרט באופן הפוגע בסיכוייו לשרוד ולהתרבות, ומוטציה המשפיעה על תכונות הייצור בצורה מרחיקת לכת היא בדרך כלל קטלנית. עם זאת, ישנן מוטציות נייטרליות, שלא מזיקות או מועילות לפרט, ולעתים נדירות חלה בפרט מוטציה המקנה לו יתרון. תדירות אלל הנושא מוטציה כזו עשוייה לגדול בעקבות תהליך הברירה הטבעית.

בעוד שהשפעתן הישירה של המוטציות על תדירויות האללים באוכלוסייה היא זניחה, הן מסוגלות ליצור אללים חדשים, ובכך הן מהוות את חומר הגלם לתהליך האבולוציה והכוח המניע שלו. לדוגמה, מוטציה מסוימת הקנתה לתאים מסוימים ביצורים פרימיטיביים את היכולת לחוש באור. בהמשך, סדרה של מוטציות נוספות ותהליך הברירה הטבעית אפשרו לאברי חישה פשוטים אלה להתפתח לעיניים, אברי חישה רגישים ומשוכללים.

מאחר שהשפעתן של מוטציות נייטרליות על יכולתו של הפרט לשרוד ולהתרבות היא זניחה, לא מושפעים ההבדלים שמקורם במוטציות כאלה מתהליך הברירה הטבעית, והם מצטברים ב-DNA. מכיוון שקצב הצטברותם קבוע למדי, ניתן ללמוד מההבדלים הנובעים ממוטציות כאלה בין שני גנים שמורים היטב, האחראים לחלבונים חיוניים הקיימים במגוון של יצורים חיים, על מידת קרבתם של שני יצורים ועל הזמן שעבר מאז התפצלו שושלותיהם מאב קדמון משותף.

[עריכה] הערות שוליים

1. ^ מוטציות ההתמרה נחלקות לשני סוגים:
   • התמרה פשוטה- החלפה של פירימידין בפירימידין או של פורין בפורין.
   • התמרה מורכבת - החלפה של פירימידין בפורין, ולהיפך. ראו מידע נוסף בערך DNA.