Mutatsioon
Mutatsioonid on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused.
Mutatsioone võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumisel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe.
Mutatsioone peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta ning võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal.
Sisukord |
[redigeeri] Liigitus toimumispaiga ja ulatuse järgi
Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt:
- geenmutatsioonid – mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi.
- kromosoommutatsiooid – muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis.
- genoommutatsioonid – muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine.
[redigeeri] Liigitus tekkepõhjuste järgi
Tekkimispõhjuste järgi jagunevad mutatsioonid spontaanseteks mutatsioonideks ja mutageenide poolt esilekutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks.
[redigeeri] Mutatsioonide peamised tüübid
[redigeeri] Punktmutatsioonid
Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega. Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (C ↔ T, A ↔ G). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (C/T ↔ A/G; transversioon).
Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab).
Kui ekslikult replitseerunud koodon kodeerib sama aminohapet mis ennegi, siis on tegemist vaikiva mutatsiooniga.
Kui tulemuseks saadakse koodon, mis valgu sünteesi lõpetab, siis on tegu nonsenssmutatsiooniga.
Kui saadakse koodon, mis kodeerib teist aminohapet, on tegu missensse mutatsiooniga.
[redigeeri] Insertsioonid
Insertsioonid lisavad DNA-sse ühe või mitu nukleotiidi. Tavaliselt põhjustavad neid transponeeritavad elemendid või vead korduvate elementide (näiteks AT korduste) replikatsioonil.
Enamik insertsioone geenis võib põhjustada lugemisraami nihet (raaminihet) või muuta mRNA pleissimist. Kummalgi juhul geeni saadus muutub oluliselt.
Insertsioone saab tagasi pöörata transponeeritava elemendi ekstsisioon.
[redigeeri] Deletsioonid
Deletsioonid eemaldavad DNA-st ühe või mitu nukleotiidi. Nagu insertsioonidki, võivad sellised mutatsioonid muuta geeni lugemisraami.
Deletsioonid on pöördumatud.
[redigeeri] Molekulitasandi spontaanseid mutatsioone
Molekulaartasandi spontaansete mutatsioonide seas on järgmised:
- Tautomeeria
- Keto ↔ Enol
- Amino ↔ Imino
- Deaminatsioon, mille puhul kaob A või G; esineb imetajatel 1000 korda ööpäevas
- Deaminatsioon, mille puhul C asendub uratsiiliga või A asendub HX-iga; esineb imetajatel 100 korda ööpäevas
- Transitsioon
- Transversioon
- Raaminihe (insertsioon või deletsioon ühes ahelas), tavaliselt polümeraasi vea tõttu korduvate järjestuste kopeerimisel
- Oksüdatiivne kahjustus, mida põhjustavad hapniku radikaalid
[redigeeri] Molekulitsandi indutseeritud mutatsioonide põhjuseid
Esilekutsutud mutatsioone molekulitasandil võivad põhjustada:
- Kemikaalid
- Nitrosoguanidiin (NTG)
- Aluste analoogid (näiteks BrdU)
- Lihtsad kemikaalid (näiteks happed)
- Alküülivad toimeained (näiteks N-etüül-N-nitrosouurea (ENU))
- Polütsükllilised süsivesinikud (näiteks sisepõlemismootorite heitgaasides leiduvad benspüreenid)
- interkalaaruvad toimeained (näiteks etiidiumbromiid)
- DNA püiksiduja (näiteks plaatina)
- Hapnikuradikaalid
- Kiirgus
- Ultraviolettkiirgus
- Ioniseeriv kiirgus
[redigeeri] Kuumad punktid
DNA-s leidub niinimetatud kuumi punkte, kus mutatsioonid toimuvad normaalsest sada korda sagedamini. Kuum punkt võib olla ebahariliku aluse, näiteks 5-metüültsütosiini juures.
[redigeeri] Mõju
Valdaval enamikul mutatsioonidel puudub mõju ning ülejäänutest on enamik küll kahjulikud, kuid mitte saatuslikud.
[redigeeri] Vaata ka
- Homöojärjestus
- Makromutatsioon
]
