一塩基多型

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ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型（SNP : Single Nucleotide Polymorphism）と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる（参照:多型）。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs（スニップスと発音）と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。

ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間（相同染色体間）で異なっている。その量は1000塩基に１つ程度である。SNP から遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用して連鎖解析や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。検出法としてはRFLPやPCRによる方法が用いられる。アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子(ALDH2)の SNP に依存することが知られている。