対立遺伝子

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相同な遺伝子座を占める遺伝子の種類が複数ある場合、これらを対立遺伝子（たいりついでんし、allele）と呼ぶ。平易に言い換えると、対立遺伝子とはある遺伝子の種類のことである。

対立遺伝子の内、正常な機能をするものを野生型 (wild type) という。対立遺伝子は突然変異によって生じる。突然変異を二種類にわけると、機能欠失型変異型 (loss of function) と機能獲得型 (gain of function) がある。前者には完全に機能を失った amorph と、部分的に機能を失った hypomorph がある。後者には野生型の機能を妨げるように働く antimorph と、全く新たな機能を獲得した neomorph がある。

通常の生物は、父母由来の２つの対立遺伝子を持ち、両親から同じ遺伝子を引き継いでいる場合、ホモ接合とよばれ、異なる遺伝子を引き継いでいる場合、ヘテロ接合と呼ばれる。

[編集] 例

ヒトのアルコール代謝経路ではALDH2というアルデヒドデヒドロゲナーゼが重要な働きをしている。 ALDH2にはALDH2*1とALDH2*2が存在することが知られ、その違いは第12染色体にあるALDH2遺伝子のエクソン12の変異に由来している。487番目のアミノ酸コドンがGAA（グルタミン酸）ならALDH2*1ができ、AAA（リシン）ではALDH2*2が作られる。 このときALDH2遺伝子にはALDH2*1とALDH2*2の２つの対立遺伝子があるといえる。 ALDH2*1対立遺伝子から作られる酵素は活性が高く、俗に酒に強い遺伝子と呼ばれている。 ALDH2*2は活性が弱いため、この対立遺伝子を両親から受け継いだ人（ALDH2*2のホモ接合型）は非常にアルコールに弱くなる。

一方、ヒトのアルデヒド脱水素酵素はさらにALDH1が知られるが、これは異なった遺伝子座（第9染色体）にあり、ALDH2とALDH1は別の対立遺伝子とは呼ばれない。