Egyszerű nukleotid polimorfizmus

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A Single Nucleotide Polymorphism (egyszerű nukleotid polimorfizmus), másnéven SNP vagy kiejtve sznip egy DNS szekvencia variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik. Például, egy SNP megváltoztathatja az AAGCCTA szekvenciát AAGCTTA szakaszra, de csak akkor tekinthetjük a variációt SNP-nek, ha a populáció legalább 1%-ában megjelenik.

A sznipek teszik ki a humán genetikai variációk 90%-át, és minden 100-300 bázispáronként megjelenik a humán genomban. Minden 3 SNP-ből 2-ben a citozint timin cseréli le. Az emberi DNS-ben lejátszódó változások hatással vannak arra, hogy hogyan reagál az emberi szervezet a betegségekre, baktériumokra, vírusokra, kemikáliákra.

Az SNP-k nagy segítséget jelentenek az orvosi kutatásokban, gyógyszerek kifejlesztésében, mivel ezek nem sokat változnak generációról generációra, azaz a populációkban való SNP követés lineáris következtetéseket tesz lehetővé.

Az SNP-k pontmutációknak tekinthetők, melyek voltak olyan sikeresek az evolúcióban, hogy végül fontos részévé váltak a populációknak.

[szerkesztés] Kimutatás

Egy bevált módszer az SNP-k kimutatására az RFLP (restriction fragment length polymorphism, azaz restrikciós fragment hossz polimorfizmus), másnéven SNP-RFLP. Ha egy allél rendelkezik egy restrikciós enzim hasítóhellyel, míg egy másik nem, akkor a két allél enzimatikus emésztése eltérő hosszúságú fragmenteket fog eredményezni. Abban az esetben, ha nincs ilyen hasítóhely különbség, akkor a PCR módszert használják.

[szerkesztés] Források

• Human Genome Project Information

[szerkesztés] Külső hivatkozások

• The SNP Consortium LTD — SNP search
• NCBI dbSNP database — "rövid deléciókat tekintve is információkkal szolgál"
• International HapMap Project — "egy nyilvános adatbázis, ahol betegségekhez kapcsolódó géneket lehet keresni"
• Glovar Variation Browser
• WatCut — SNP-RFLP tervezéshez hasznos