Yhden emäksen monimuotoisuus
Wikipedia
Yhden nukleotidin polymorfismit eli snipit (engl. single nucleotide polymorphisms, SNPs) ovat perinnöllisiä pistemutaatioita yhdessä nukleotidissä. Jotta pistemutaatio olisi snippi, sen täytyy esiintyä vähintään yhdessä prosentissa populaatiota. Snipit edustavat 90% ihmisten genomien välisistä eroista ja niitä ilmenee 100—300 emäksen välein sekä introneissa että eksoneissa. Koska snipit selittävät suurimman osan yksilöiden välisistä eroista, luonnonvalinta kohdistuu erityisen voimakaasti niihin.
Snipit voivat vaikuttaa merkittävästi taipumukseen sairastua eri tauteihin ja vasteeseen lääkeaineille. Snipien analysointi on myös helpompaa kuin kokonaisten genomien analysointi ja siksi niiden tutkimus on tullut tärkeäksi lääkekehityksessä.
