Gene
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Il gene è l'unità ereditaria degli organismi viventi. I geni sono contenuti nel genoma di un organismo, che può essere composto di DNA o di RNA, e dirigono lo sviluppo fisico e comportamentale dell'organismo. La maggior parte dei geni codifica per proteine, che sono le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. Molti geni non codificano per proteine, ma producono RNA non codificante, che può giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell'espressione genica.
La maggior parte del contenuto dei geni, perlomeno negli eucarioti, non viene in ogni caso trascritto, ma può coordinare la stessa espressione genica. Tra queste regioni figurano i promotori, i terminatori e gli introni (sequenze non trascritte che spaziano gli esoni, poi eliminate attraverso lo splicing).
Indice |
[modifica] Origine del termine
Il termine gene fu coniato nel 1909 dal botanico danese Wilhelm Ludvig Johannsen.
Dagli esperimenti di Mendel (1822-1884), correntemente riconosciuto come il "padre" della genetica, si comprese che i caratteri ereditari sono controllati da certi fattori, poi chiamati geni. Negli organismi diploidi i geni sono raggruppati in coppie: nelle specie dioiche ogni coppia comprende un gene originato dal genitore maschile e uno dal genitore femminile.
L'individuazione di entità ereditarie discrete rappresentò il superamento delle teorie basate sull' eredità per mescolamento, che soppravvivono nelle metafore che usano il sangue per indicare il patrimonio ereditario.
[modifica] I geni
I geni sono segmenti presenti all'interno della molecola di DNA, una lunga molecola che può essere paragonata ad un filo superavvolto. Tutte le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi (ad eccezione dei gameti che presentano una singola copia di ciascun cromosoma), ogni cromosoma contiene a sua volta una molecola di DNA con migliaia e migliaia di geni.
I geni strutturali determinano la sequenza amminoacidica delle proteine, molecole che svolgono una grande varietà di compiti. Per esempio, le proteine trasmettono messaggi tra le cellule, attivano e disattivano geni, sono fondamentali nella contrazione muscolare, formano strutture come capelli e peli. Alcuni geni non codificano per proteine ma per RNA (rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA), molecole deputate a svolgere funzioni precise e importantissime all'interno della cellula, ad esempio RRNA e tRNA sono componenti necessarie nella sintesi proteica.
Ogni singolo cambiamento nella sequenza del DNA costituisce una mutazione e può causare una conseguente alterazione nella sequenza di amminoacidi di una proteina o nella regolazione della sua espressione, che, in seguito, può generare una malattia. E’ stato calcolato che le alterazioni dei nostri geni sono responsabili di circa 5000 malattie ereditarie (come per esempio vari tipi di anemia). Altre mutazioni, anziché evidenziarsi in maniera diretta come malattia, causano una predisposizione ad esse.
I geni regolatori modulano la trascrizione dei geni strutturali.
[modifica] Il genoma umano e l'era post-genomica
Nel 1999 Craig Venter aveva lanciato il progetto del sequenziamento del genoma dell'essere umano, con grande sorpresa del mondo scientifico l'8 aprile del 2000 una società privata americana (la Celera Genomics) dello stato del Maryland, ha annunciato di aver completato l'intera sequenza del genoma umano. In realtà la Celera aveva utilizzato parte delle informazioni raccolte dal National Institutes of Health (l'Istituto della Sanità americano).
Alcuni scienziati affermano che il sequenziamento del genoma umano rappresenta non solo una scoperta innovativa e stravolgente "la più grande impresa di avanzamento delle conoscenze raggiunta dall'uomo" (come dicono il Prof. Andrea Ballabio e il Dott. Luca Quagliata), ma anche il primo passo verso una lunga serie di esperimenti che permetteranno di comprendere e quindi curare malattie genetiche. La conoscenza della sequenza del genoma umano permette infatti di affrontare problemi biologici con strumenti e metodi d'analisi prima d'ora inapplicabili.
Si potrebbe paragonare il genoma ad un archivio nel quale sono contenuti e ordinati tutti i libri necessari alla vita, i geni.
In realtà il genoma contiene anche molto di più: geni e sequenze che regolano l'espressione temporale e spaziale di altri geni. Qualsiasi cellula dell'organismo umano possiede lo stesso genoma: è l'espressione differenziale dei geni che rende, ad esempio, una cellula muscolare diversa da un neurone, oppure permette lo sviluppo di un feto a partire dalle cellule embrionali.
[modifica] Bibliografia
- Edoardo Boncinelli, A caccia di geni, Di Renzo Editore, ISBN 88860445oX
