A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A 20-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
[szerkesztés] A 20-as kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 62 435 964
- Gének száma : 631
- Ismert funkciójú gének száma : 592
- Pszeudogének száma : 180
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 269 648
[szerkesztés] A 20-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
A 20-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia |
Öröklődés |
O.M.I.M |
Lókusz |
Gén |
A gén által kódolt fehérje |
Alagille-szindróma |
|
|
|
|
|
Bardet-Biedl-szindróma |
|
|
|
|
|
Hirschsprung betegség |
|
|
q13.2-q13.3 |
EDN3 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]