Genetikai betegség
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A genetikai rendellenességet vagy genetikai betegséget egy vagy több gén abnormális kifejeződése okozza, mely klinikai fenotípusban jelenik meg. Egy genetikai defektusnak számos oka lehet:
- A gén funkcióját érintő mutáció.
- Kromoszóma rendellenesség, kromoszómaszám változás.
- Triplet sokszorozódás okozta kromoszóma törékenység, génkifejeződés növekedése miatti funkciónyerés.
A hibás géneket gyakran a szülőktől örököljük. Az ilyen kórképet öröklődő megbetegedésnek nevezük. Ez megtörténhet akkor, ha a szülők hordozók, vagy ha a betegséget okozó gén domináns.
Napjainkban kb. 4000 genetikai betegséget ismerünk, de folyamatosan fedeznek fel újakat. Ezek többsége csak néhány embert érint egy populációban. A cisztikus fibrózis a leggyakoribb, incidenciája (előfordulási gyakorisága) 1:2000-hez, azonban a pontos adat a populáció jellegétől függ.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] Egygénes betegségek
Számos betegséget egy gén defektusa vagy egy fehérje hibája okozza. Ezeket monogénes rendellenességeknek nevezzük. A változás lehet észrevétlen, kevésbé káros (színvakság) vagy halálos (Tay-Sachs szindróma). Azonban egyes betegségek előnyösek lehetnek hordozóik számára más kórok szempontjából (pl. a sarlósejtes anémia malária rezisztenciát okozó jellege). Néhány monogénes megbetegedés nemi kromoszómához kötött, mások autoszómálisak (testi kromoszómákon okoznak elváltozást).
[szerkesztés] Monogénes betegségek öröklődése
Azokban az esetekben, amikor egy monogénes megbetegedés a következő generációba kerül, ez a következőképpen történhet (habár az imprinting és az uniparentális diszómia befolyásolhatja az öröklődési mintázatokat):
| Öröklődési mintázatok | Magyarázat | Példák |
|---|---|---|
| Autoszómális domináns | Egy mutáns gén is elég a rendellenesség továbbörökítéséhez. Az érintett személynek legalább egyik szülője beteg. 50% a valószínűsége, hogy egy gyerek megkapja a betegséget. | Huntington kór, neurofibromatózis 1 |
| Autoszómális recesszív | A gén két kópiája szükséges a rendellenesség megjelenéséhez. Egy érintett személynek akár mindkét szülője is egészséges lehet, azonban ez esetben mindketten hordozók kell legyenek. Két egészséges hordozónak 25% az esélye arra, hogy érintett gyermekük szülessen. | Cisztikus fibrózis, Sarlósejtes anémia, Tay-Sachs betegség |
| X-hez kapcsolt domináns | Az X-hez kapcsolt domináns öröklődésű betegségeket az X kromoszómán bekövetkezett mutációk okozzák. Kevés ilyen öröklődési mintézatot találunk. A nők érintettebbek, ezért egy beteg nőnek 50% az esélye arra, hogy érintett lánya vagy fia születik; míg egy beteg férfi minden lánya beteg lesz, de fiai nem kapják meg a hibát. | X-hez kapcsolt hipofoszfatémia |
| X-hez kapcsolt recesszív | Az X-hez kapcsolt recesszív öröklődésű öröklődésű betegségeket az X kromoszómán bekövetkezett mutációk okozzák. A férfiak érintettebbek, ezért beteg férfi lánya hordozó lesz, de fia nem kaphatja meg apjától a defektust. Hordozó nőnek 50% az esélye arra, hogy fia beteg lesz, és 50% arra, hogy lánya is hordozó lesz. Beteg nőnek minden fia beteg, minden lánya hordozó lesz. | hemofília A, Duchenne-féle izomdisztrófia |
| Mitokondriális betegségek | A mitokondriumok öröklődése maternális, azaz csak a petesejt mitokondriumai kerülnek az embrióba, így csak a nők adnak át mitokondriális jellegeket az utódoknak. | Leber-féle öröklődő optikai neuropátia (LHON) |
[szerkesztés] Multifaktoriális és poligénes betegségek
Az ilyen jellegű genetikai megbetegedéseket génkomplexumok és a környezeti hatások együttesen befolyásolják. Jó példa a szív- és érrendszeri betegségek, illetve a cukorbetegség. Habár ezen génkomplexumok mutatnak hasonlóságokat családokon belül, a környezeti hatások jelentősége miatt a multifaktoriális megbetegedéseknél nem figyelhető meg jellemző öröklődési mintázat. Ezért nehéz egy személy lehetséges érintettségét meghatározni. Ez a feladat a populációs genetikára is hárul.
Példák poligénes emberi betegségekre:
- Asztma
- Diabetes
- Epilepszia
- Hipertenzió
- Mániákus depresszió
- Schizophrenia
- Szájpadhasadék
- veleszületett szívrendellenességek
- velőcső defektusok (pl. spina bifida)
[szerkesztés] Kromoszómális rendellenességek
Egy kromoszóma egészének vagy részének hibája növekedési, fejlődési és funkcionális rendelenességeket okozhat. Ezeket a kromoszómán lévő gének hiája, és ezáltal a termelt hibás fehérjék okozzák. A kromoszómák számának megváltozásával járó kórképeket nevezzük kromoszómális rendellenességeknek.
Ezek általában nem megfelelő kromoszómaszámmal járnak, amit aneuploidiának nevezünk. Ez nem öröklődik, hanem véletlenszerűen megjelenik egy generációban, a sejtosztódás egy hibájaként, el nem vált kromoszómaként (nondiszjunkció). Ha egy sejt az osztódás során elveszíti egyik kromoszómáját, akkor monoszómiáról, ha kap egyet akkor triszómiáról beszélünk.
Kromoszóma rendellenességek nemcsak a számbeli, hanem strukturális változások miatt is bekövetkezhetnek. Ilyen például egy kromoszóma részlet beékelődése, vagy éppen kivágódása. Azonban az ilyen változások körül nem mindegyik okoz fenotípusban megjelenő különbséget.
A legtöbb kromoszómális rendellenesség nem adódik át a következő generációnak.
[szerkesztés] A genetikai betegségek kutatása
E feladat leginkább a populációs genetikára hárul, de legalábbis a populációs genetika elvein alapszik.
[szerkesztés] Orvosi diagnózis, kezelés, tanácsadás
A genetikai betegségeket általában genetikusok diagnosztzálják és kezelik. A humángenetikusok látják el tanácsokkal az érdeklődő, esetlegesen családi érintettséggel rendelkező gyermeket vállalni akaró párokat.
Based on work by 