Humán 12-es kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
- A 12-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A 12-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 132 449 811
- Gének száma : 1 104
- Ismert funkciójú gének száma : 1 009
- Pszeudogének száma : 396
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 430 976
[szerkesztés] A 12-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Akondrogenezis II-es típus | |||||
| Willebrand betegség | |||||
| Holt-Oram-szindróma | |||||
| Noonan-szindróma | |||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2C típus | q23-q24 | Ismeretlen | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2G típus | q12-13 | Ismeretlen | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 2L típus | q24 | Ismeretlen | |||
| Fenilketonuria | q24.1 | PAH-PKU1 | |||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
| Fallot tetralógia | 187500 | p12 | JAG1 OMIM 601920 |
||
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
[szerkesztés] Lásd még
[szerkesztés] Külső hivatkozások
- A 12-es emberi kromoszóma részletes elemzése (Origo.hu)
Based on work by 