Humán 13-as kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A 13-as kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A 13-as kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 114 142 980
- Gének száma : 399
- Ismert funkciójú gének száma : 318
- Pszeudogének száma : 213
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 333 541
[szerkesztés] A 13-as kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Stargardt betegség | |||||
| Hirschsprung betegség | q22 | EDNRB | |||
| Holoproencephalia | ZIC2 | ||||
| Mellrák | BRCA2 | ||||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2C |
Recesszív | ||||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Based on work by 