Genetikai betegségek listája
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.
[szerkesztés] Ismertebb rendellenességek
| Rendellenesség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Angelman-szindróma | DCP | 15 |
| Canavan betegség | ||
| Charcot-Marie-Tooth kór | ||
| Színvakság | P | X |
| Cisztikus fibrózis | P | |
| Down-szindróma | C | 21 |
| Hemofília | P | X |
| Joubert-szindróma | ||
| Klinefelter-szindróma | C | X |
| Neurofibromatózis | ||
| Pelizaeus-Merzbacher betegség | ||
| Fenilketonúria | P | |
| Prader-Willi-szindróma | DC | 15 |
| Nyílt gerinc | P | 1 |
| Tay-Sachs betegség | P | |
| Turner-szindróma | C | X |
Jelölés:
- P – Pontmutáció,vagy egy gén deléciója, beékelődése
- D – Gén deléció
- C – Extra, vagy hiányzó kromoszóma
[szerkesztés] Teljes lista
Sablon:CompactTOC
[szerkesztés] #
| Rendellenesség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| 21-hidroxiláz deficiencia | ||
| 45,X lásd Turner-szindróma |
||
| 47,XX,+21 lásd Down-szindróma |
||
| 47,XXX lásd Tripla X állapot |
||
| 47,XXY lásd Klinefelter-szindróma |
||
| 47,XY,+21 lásd Down-szindróma |
||
| 47,XYY szindróma | ||
| 5-ALA dehidratáz-deficiens porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| 5-aminolevulinsav dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| 5p deleciós-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma |
||
| 5p-szindróma lásd Cri-du-chat-szindróma |
[szerkesztés] A
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| A-T lásd Ataxia-telangiectasia |
||
| AAT lásd Alfa-1 antitripszin deficiencia |
||
| Vas deferens hiány lásd Veleszületett kétoldali vas deferens hiány |
||
| ACG2 lásd Akondrogenezis, II-es típus |
||
| ACH lásd Akondroplázia |
||
| Akondroplázia | ||
| Acid béta-glükozidáz deficiencia lásd Gaucher betegség, 1-es típus |
||
| Acrocephaloszindaktília (Apert) lásd Apert szindróma |
||
| acrocephalosyndaktília, type V lásd Pfeiffer szindróma |
||
| Acrocephalia lásd Apert szindróma |
||
| akut cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, 2-es típus |
||
| akut intermittáló porfíria | ||
| ACY2 deficiencia lásd Canavan betegség |
||
| AD lásd Alzheimer betegség |
||
| Adelaide-típusú craniosynostosis lásd Muenke szindróma |
||
| Adenomatous Polyposis Coli lásd familiáris adenomatozus polipozis |
||
| Adenomatous Polyposis of the Colon lásd familiáris adenomatozus polipozis |
||
| ADP lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| Mellékvese betegség lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
||
| Adrenogenitális szindróma lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
||
| AIP lásd akut intermittáló porfíria |
||
| AIS lásd androgén inszenzitivitás szindróma |
||
| AKU lásd Alkaptonuria |
||
| ALA dehidratáz porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| ALA-D porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| ALAD deficiencia porfíria | ||
| Alkaptonuria lásd Alkaptonuria |
||
| Alexander betegség | ||
| Alkaptonuria | ||
| alfa-1 antitrypsin deficiencia | ||
| alfa-1 proteináz inhibitor lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
| alfa-1 kapcsolt emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
| alfa-galactozidáz A deficiencia lásd Fabry betegség |
||
| ALS lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Alström szindróma | ||
| ALX lásd Alexander betegség |
||
| Alzheimer betegség | ||
| Alzheimer's betegség lásd Alzheimer betegség |
||
| Amelogenesis Imperfecta lásd Amelogenesis imperfecta |
||
| Amino levulinsav dehidratáz deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| Aminoacylase 2 deficiencia lásd Canavan betegség |
||
| amyotrophic lateral sclerosis | ||
| Anderson-Fabry betegség lásd Fabry betegség |
||
| androgen inszenzitivitás szindróma | ||
| Anémia | ||
| Anémia, hereditary sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| Anémia, nemhez kapcsolt hypochromic sideroblastic lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| Anémia, splenic, familial lásd Gaucher betegség |
||
| Angelman szindróma | ||
| Angiokeratoma Corporis Diffusum lásd Fabry betegség |
||
| Angiokeratoma diffuse lásd Fabry betegség |
||
| Angiomatosis retinae lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
| ANH1 lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| APC resistance, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia |
||
| Apert szindróma | ||
| AR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
| AR-CMT2 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 2 |
||
| Arachnodactyly lásd Marfan szindróma |
||
| ARNSHL lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive |
||
| Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive lásd Stickler szindróma, COL2A1 |
||
| Arthrochalasis multiplex congenita lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type |
||
| AS lásd Angelman szindróma |
||
| Asp deficiencia lásd Canavan betegség |
||
| Aspa deficiencia lásd Canavan betegség |
||
| Aspartoacylase deficiencia lásd Canavan betegség |
||
| ataxia-telangiectasia | ||
| Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use szindróma lásd Rett szindróma |
||
| autosomal dominant juvenile ALS lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
| autosomal recessive form of juvenile ALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
| Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive |
||
| Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter lásd Pendred szindróma |
||
| AxD lásd Alexander betegség |
||
| Ayerza szindróma lásd primary pulmonary hypertension |
[szerkesztés] B
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| B variant GM2 gangliosidosis lásd Tay-Sachs betegség |
||
| BANF lásd neurofibromatosis 2 |
||
| Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma | ||
| Benign paroxysmal peritonitis lásd Mediterranean fever, familial |
||
| béta talasszémia | ||
| BH4 deficiencia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia |
||
| Bilateral Acoustic Neurofibromatosis lásd neurofibromatosis 2 |
||
| biotinidase deficiencia | ||
| bladder cancer | ||
| Bleeding rendellenességs lásd factor V Leiden thrombophilia |
||
| Bloch-Sulzberger szindróma lásd incontinentia pigmenti |
||
| Bone betegségs | ||
| Bone Marrow betegségs lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| Bonnevie-Ullrich szindróma lásd Turner szindróma |
||
| Bourneville betegség lásd tuberous sclerosis |
||
| Bourneville Phakomatosis lásd tuberous sclerosis |
||
| Brain betegségs lásd prion betegség |
||
| breast cancer | ||
| Birt-Hogg-Dubé szindróma | 17 | |
| Brittle bone betegség lásd osteogenesis imperfecta |
||
| Broad Thumb-Hallux szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma |
||
| Bronze Diabetes lásd hemochromatosis |
||
| Bronzed cirrhosis lásd hemochromatosis |
||
| Bulbospinal muscular atrophy, X-hez kapcsolt lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Burger-Grutz szindróma lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
[szerkesztés] C
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| CADASIL | ||
| Canavan betegség | ||
| Rák | ||
| Cancer Family szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| Cancer of breast lásd breast cancer |
||
| Cancer of the bladder lásd bladder cancer |
||
| Carboxylase deficiencia, Multiple, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia |
||
| Cardiomyopathy lásd Noonan szindróma |
||
| Carpal Tunnel szindróma lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Cat cry szindróma lásd cri-du-chat szindróma |
||
| CAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens |
||
| CBAVD lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens |
||
| CEP lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
| Ceramide trihexosidase deficiencia lásd Fabry betegség |
||
| Cerebelloretinal Angiomatosis, familial lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
| Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL |
||
| Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy lásd CADASIL |
||
| cerebral sclerosis lásd tuberous sclerosis |
||
| Cerebroatrophic Hyperammonemia lásd Rett szindróma |
||
| Cerebroside Lipidosis szindróma lásd Gaucher betegség |
||
| CF lásd cystic fibrosis |
||
| CH lásd veleszületett hypothyroidism |
||
| Charcot betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Charcot-Marie-Tooth betegség | ||
| Chondrodystrophia lásd achondroplasia |
||
| Chondrodystrophy szindróma lásd achondroplasia |
||
| Chondrodystrophy with sensorineural deafness lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
| Chondrogenesis imperfecta lásd achondrogenesis, type II |
||
| Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| Classic Galactosemia lásd galactosemia |
||
| Classical Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, classical type |
||
| Classical fenilketonúria lásd fenilketonúria |
||
| Cleft Lip and Palate lásd Stickler szindróma |
||
| Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia, type 2 |
||
| CLS lásd Coffin-Lowry szindróma |
||
| CMT lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
| Cockayne szindróma | ||
| Coffin-Lowry szindróma | ||
| collagenopathy, types II and XI | ||
| Colon Cancer, familial Nonpolyposis lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| Colon cancer, familial lásd familial adenomatous polyposis |
||
| Colorectal Cancer | ||
| Complete HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| compression neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| veleszületett adrenal hyperplasia lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
||
| veleszületett bilateral absence of vas deferens | ||
| veleszületett erythropoietic porfíria | ||
| veleszületett heart betegség | ||
| veleszületett hypomyelination lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 1 lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
||
| veleszületett hypothyroidism | ||
| veleszületett methemoglobinemia lásd methemoglobinemia, béta-globin type |
||
| veleszületett osteosclerosis lásd achondroplasia |
||
| veleszületett sideroblastic anaemia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| Connective Tissue rendellenességs | ||
| Cooley's Anémia lásd béta talasszémia |
||
| Copper storage betegség lásd Wilson betegség |
||
| Copper transport betegség lásd Menkes szindróma |
||
| Coproporfíria, hereditary lásd hereditary coproporfíria |
||
| Coproporphyrinogen oxidase deficiencia lásd hereditary coproporfíria |
||
| Cowden szindróma | ||
| CPO deficiencia lásd hereditary coproporfíria |
||
| CPRO deficiencia lásd hereditary coproporfíria |
||
| CPX deficiencia lásd hereditary coproporfíria |
||
| Craniofacial dysarthrosis lásd Crouzon szindróma |
||
| Craniofacial Dysostosis lásd Crouzon szindróma |
||
| Cretinism lásd veleszületett hypothyroidism |
||
| Creutzfeldt-Jakob betegség lásd prion betegség |
||
| cri-du-chat szindróma | ||
| Crouzon szindróma | ||
| Crouzon szindróma with acanthosis nigricans lásd Crouzonodermoskeletal szindróma |
||
| Crouzonodermoskeletal szindróma | ||
| CS lásd Cockayne szindróma lásd Cowden szindróma |
||
| Curschmann-Batten-Steinert szindróma lásd myotonic dystrophy |
||
| cutis gyrata szindróma of Beare-Stevenson lásd Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma |
||
| cystic fibrosis |
[szerkesztés] D
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| D-glycerate dehydrogenase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary |
||
| Dappled metaphysis szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| DAT - Dementia Alzheimer's type lásd Alzheimer betegség |
||
| DBMD lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types |
||
| Deafness with goiter lásd Pendred szindróma |
||
| Deafness-retinitis pigmentosa szindróma lásd Usher szindróma |
||
| deficiencia betegség, Phenylalanine hidroxiláz lásd fenilketonúria |
||
| Degenerative Nerve betegségs | ||
| Dejerine-Sottas szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
| Delta-aminolevulinate dehidratáz deficiencia porfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| Dementia lásd CADASIL |
||
| demyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség |
||
| Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type |
||
| Dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type |
||
| Developmental Disabilities | ||
| dHMN lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
| DHMN-V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| DHTR deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
| Diffuse Globoid Body Sclerosis lásd Krabbe betegség |
||
| Dihydrotestosterone receptor deficiencia lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
| distal spinal muscular atrophy, type V | ||
| DM1 lásd myotonic dystrophy, type 1 |
||
| DM2 lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Down szindróma | ||
| DSMAV lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| DSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
||
| DSS lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
||
| Duchenne/Becker muscular dystrophy lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types |
||
| Dwarf, achondroplastic lásd achondroplasia |
||
| Dwarf, thanatophoric lásd thanatophoric diszplázia |
||
| Dwarfism | ||
| Dwarfism-retinal atrophy-deafness szindróma lásd Cockayne szindróma |
||
| dysmyelinogenic leukodystrophy lásd Alexander betegség |
||
| Dystrophia myotonica lásd myotonic dystrophy |
||
| dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis szindróma lásd Usher szindróma |
[szerkesztés] E
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Early-Onset familial Alzheimer betegség (EOFAD) lásd Alzheimer betegség, type 1 lásd Alzheimer betegség, type 3 lásd Alzheimer betegség, type 4 |
||
| EDS lásd Ehlers-Danlos szindróma |
||
| Ehlers-Danlos szindróma | ||
| Ekman-Lobstein betegség lásd osteogenesis imperfecta |
||
| entrapment neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Epiloia lásd tuberous sclerosis |
||
| EPP lásd erythropoietic protoporfíria |
||
| Erythroblastic Anémia lásd béta talasszémia |
||
| Erythrohepatic protoporfíria lásd erythropoietic protoporfíria |
||
| Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiencia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| Erythropoietic porfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
| erythropoietic protoporfíria | ||
| Erythropoietic uroporfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
| Eye cancer lásd retinoblastoma FA - Friedreich ataxia lásd Friedreich ataxia |
[szerkesztés] F
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Fabry betegség | ||
| Facial Injuries and rendellenességs | ||
| factor V Leiden thrombophilia | ||
| FALS lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
| familial Acoustic Neuromas lásd neurofibromatosis 2 |
||
| familial adenomatous polyposis | ||
| familial Alzheimer betegség (FAD) lásd Alzheimer betegség |
||
| familial amyotrophic lateral sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
| familial dysautonomia | ||
| familial fat-induced hypertriglyceridemia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
| familial Hemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
| familial LPL deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
| familial nonpolyposis colon cancer lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| familial paroxysmal polyserositis lásd Mediterranean fever, familial |
||
| familial PCT lásd porfíria cutanea tarda |
||
| familial pressure sensitive neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| familial primary pulmonary hypertension (FPPH) lásd primary pulmonary hypertension |
||
| familial Turner szindróma lásd Noonan szindróma |
||
| familial vascular leukoencephalopathy lásd CADASIL |
||
| FAP lásd familial adenomatous polyposis |
||
| FD lásd familial dysautonomia |
||
| Female Pseudo-Turner szindróma lásd Noonan szindróma |
||
| Ferrochelatase deficiencia lásd erythropoietic protoporfíria |
||
| ferroportin betegség lásd hemochromatosis, type 4 |
||
| Fever lásd Mediterranean fever, familial |
||
| FGFR3-associated coronal synostosis lásd Muenke szindróma |
||
| fibrinoid degeneration of astrocytes lásd Alexander betegség |
||
| Fibrocystic betegség of Pancreas lásd cystic fibrosis |
||
| FMF lásd Mediterranean fever, familial |
||
| Folling betegség lásd fenilketonúria |
||
| fra(X) szindróma lásd fragile X szindróma |
||
| fragile X szindróma | ||
| Fragilitas ossium lásd osteogenesis imperfecta |
||
| FRAXA szindróma lásd fragile X szindróma |
||
| FRDA lásd Friedreich ataxia |
||
| Friedreich ataxia | ||
| FXS lásd fragile X szindróma |
[szerkesztés] G
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Galactokináz deficiencia betegség lásd galactosemia |
||
| Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase deficiencia betegség lásd galactosemia |
||
| galactosemia | ||
| Galactosylceramidase deficiencia betegség lásd Krabbe betegség |
||
| Galactosylceramide lipidosis lásd Krabbe betegség |
||
| galactosylcerebrosidase deficiencia lásd Krabbe betegség |
||
| galactosylsphingosine lipidosis lásd Krabbe betegség |
||
| GALC deficiencia lásd Krabbe betegség |
||
| GALT deficiencia lásd galactosemia |
||
| Gaucher betegség | ||
| Gaucher's betegség | ||
| Gaucher-Like betegség lásd pseudo-Gaucher betegség |
||
| GBA deficiencia lásd Gaucher betegség, type 1 |
||
| GD lásd Gaucher betegség |
||
| Genetic Brain rendellenességs | ||
| genetic emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
| genetic hemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
| Giant cell hepatitis, neonatal lásd hemochromatosis, neonatal |
||
| GLA deficiencia lásd Fabry betegség |
||
| Glioblastoma, retinal lásd retinoblastoma |
||
| Glioma, retinal lásd retinoblastoma |
||
| globoid cell leukodystrophy (GCL, GLD) lásd Krabbe betegség |
||
| globoid cell leukoencephalopathy lásd Krabbe betegség |
||
| Glucocerebrosidase deficiencia lásd Gaucher betegség |
||
| Glucocerebrosidosis lásd Gaucher betegség |
||
| Glucosyl cerebroside lipidosis lásd Gaucher betegség |
||
| Glucosylceramidase deficiencia lásd Gaucher betegség |
||
| Glucosylceramide béta-glucosidase deficiencia lásd Gaucher betegség |
||
| Glucosylceramide lipidosis lásd Gaucher betegség |
||
| glyceric aciduria lásd hyperoxaluria, primary |
||
| glycolic aciduria lásd hyperoxaluria, primary |
||
| GM2 gangliosidosis, type 1 lásd Tay-Sachs betegség |
||
| Goiter-deafness szindróma lásd Pendred szindróma |
||
| Graefe-Usher szindróma lásd Usher szindróma |
||
| Gronblad-Strandberg szindróma lásd pseudoxanthoma elasticum |
||
| Guenther porfíria lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
| Gunther betegség lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
[szerkesztés] H
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Haemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
| Hallgren szindróma lásd Usher szindróma |
||
| Hb S betegség lásd sickle cell Anémia |
||
| HCH lásd hypochondroplasia |
||
| HCP lásd hereditary coproporfíria |
||
| Head and Brain Malformations | ||
| Hearing rendellenességs and Deafness | ||
| Hearing Problems in Children | ||
| HEF2A lásd hemochromatosis, type 2 |
||
| HEF2B lásd hemochromatosis, type 2 |
||
| Hematoporfíria lásd porfíria |
||
| Heme synthetase deficiencia lásd erythropoietic protoporfíria |
||
| Hemochromatoses lásd hemochromatosis |
||
| hemochromatosis | ||
| hemoglobin M betegség lásd methemoglobinemia, béta-globin type |
||
| Hemoglobin S betegség lásd sickle cell Anémia |
||
| hemophilia | ||
| HEP lásd hepatoerythropoietic porfíria |
||
| hepatic AGT deficiencia lásd hyperoxaluria, primary |
||
| hepatoerythropoietic porfíria | ||
| Hepatolenticular degeneration szindróma lásd Wilson betegség |
||
| hereditary arthro-ophthalmopathy lásd Stickler szindróma |
||
| hereditary coproporfíria | ||
| hereditary dystopic lipidosis lásd Fabry betegség |
||
| hereditary Hemochromatosis (HHC) lásd hemochromatosis |
||
| hereditary iron-loading Anémia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| hereditary motor and sensory neuropathy lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
| hereditary motor neuronopathy lásd spinal muscular atrophy |
||
| hereditary motor neuronopathy, type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | ||
| hereditary nonpolyposis colorectal cancer | DNA mismatch repair dysfunction usually in MSH2 and MLH1 genes | usually chromosomes 2 and 3 |
| hereditary Periodic Fever szindrómas lásd Mediterranean fever, familial |
||
| hereditary Polyposis Coli lásd familial adenomatous polyposis |
||
| hereditary pulmonary emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
| hereditary resistance to activated protein C lásd factor V Leiden thrombophilia |
||
| hereditary sensory and autonomic neuropathy type III lásd familial dysautonomia |
||
| hereditary Spastic Paraplegia lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
| hereditary spinal ataxia lásd Friedreich ataxia |
||
| hereditary Spinal Sclerosis lásd Friedreich ataxia |
||
| Herrick's Anémia lásd sickle cell Anémia |
||
| Heterozygous OSMED lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
||
| Heterozygous otospondylomegaepiphyseal diszplázia lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
||
| HexA deficiencia lásd Tay-Sachs betegség |
||
| Hexosaminidase A deficiencia lásd Tay-Sachs betegség |
||
| Hexosaminidase alfa-subunit deficiencia (variant B) lásd Tay-Sachs betegség |
||
| HFE-associated hemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
| HGPS lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma |
||
| Hippel-Lindau betegség lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
| HLAH lásd hemochromatosis |
||
| HMN V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| HMSN lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
| HNPCC lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| HNPP lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| homocystinuria | ||
| Homogentisic acid oxidase deficiencia lásd alkaptonuria |
||
| Homogentisic acidura lásd alkaptonuria |
||
| Homozygous porfíria cutanea tarda lásd hepatoerythropoietic porfíria |
||
| HP1 lásd hyperoxaluria, primary |
||
| HP2 lásd hyperoxaluria, primary |
||
| HPA lásd hyperphenylalaninemia |
||
| HPRT - Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| HSAN Type III lásd familial dysautonomia |
||
| HSAN3 lásd familial dysautonomia |
||
| HSN-III lásd familial dysautonomia |
||
| Human dermatosparaxis lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type |
||
| Huntington betegség | ||
| Huntington's betegség lásd Huntington betegség |
||
| Hutchinson-Gilford progeria szindróma | ||
| Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hidroxiláz deficiencia lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
||
| Hyperchylomicronemia, familial lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
| hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia lásd propionic acidemia |
||
| Hyperlipoproteinemia Type I lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
| hyperoxaluria, primary | ||
| hyperphenylalaninaemia lásd hyperphenylalaninemia |
||
| hyperphenylalaninemia | ||
| Hypochondrodiszplázia lásd hypochondroplasia |
||
| hypochondrogenesis | ||
| hypochondroplasia | ||
| Hypochromic Anémia lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| Hypocupremia, veleszületett lásd Menkes szindróma |
||
| hypoxanthine phosphoribosyltransferse (HPRT) deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
[szerkesztés] I
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| IAHSP lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
| idiopathic hemochromatosis lásd hemochromatosis, type 3 |
||
| Idiopathic neonatal hemochromatosis lásd hemochromatosis, neonatal |
||
| Idiopathic pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension |
||
| Immune System and rendellenességs lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia |
||
| incontinentia pigmenti | ||
| Infantile cerebral Gaucher's betegség lásd Gaucher betegség, type 2 |
||
| Infantile Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 2 |
||
| infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ||
| Infertility | ||
| inherited emphysema lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
||
| Inherited Human Transmissible Spongiform Encephalopathies lásd prion betegség |
||
| inherited tendency to pressure palsies lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Insley-Astley szindróma lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
| intermittáló akut porfíria szindróma lásd akut intermittáló porfíria |
||
| Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
| IP lásd incontinentia pigmenti |
||
| Iron storage rendellenesség lásd hemochromatosis |
||
| Isolated deafness lásd nonsyndromic deafness |
[szerkesztés] J
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Jackson-Weiss szindróma | ||
| JH lásd hemochromatosis, type 2 |
||
| JPLS lásd primary lateral sclerosis, juvenile |
||
| juvenile amyotrophic lateral sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
| Juvenile gout, choreoathetosis, mental retardation szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| juvenile hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| juvenile PLS lásd primary lateral sclerosis, juvenile |
||
| JWS lásd Jackson-Weiss szindróma |
[szerkesztés] K
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| KD lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Kennedy betegség lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| Kerasin histiocytosis lásd Gaucher betegség |
||
| Kerasin lipoidosis lásd Gaucher betegség |
||
| Kerasin thesaurismosis lásd Gaucher betegség |
||
| ketotic glycinemia lásd propionic acidemia |
||
| ketotic hyperglycinemia lásd propionic acidemia |
||
| Kidney betegségs lásd hyperoxaluria, primary |
||
| Kinky Hair szindróma lásd Menkes szindróma |
||
| Klinefelter szindróma | ||
| Klinefelter's szindróma lásd Klinefelter szindróma |
||
| Kniest diszplázia | ||
| Krabbe betegség |
[szerkesztés] L
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Lacunar Dementia lásd CADASIL |
||
| Langer-Saldino achondrogenesis lásd achondrogenesis, type II |
||
| Langer-Saldino diszplázia lásd achondrogenesis, type II |
||
| Late Onset Alzheimer betegség lásd Alzheimer betegség, type 2 |
||
| Late-Onset familial Alzheimer betegség (AD2) lásd Alzheimer betegség, type 2 |
||
| late-onset Krabbe betegség (LOKD) lásd Krabbe betegség |
||
| Learning rendellenességs | ||
| Lentiginosis, Perioral lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
| Lesch-Nyhan szindróma | ||
| Leukodystrophies | ||
| leukodystrophy with Rosenthal fibers lásd Alexander betegség |
||
| Leukodystrophy, spongiform lásd Canavan betegség |
||
| LFS lásd Li-Fraumeni szindróma |
||
| Li-Fraumeni szindróma | ||
| Lipase D deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
| LIPD deficiencia lásd lipoprotein lipase deficiencia, familial |
||
| Lipidosis, cerebroside lásd Gaucher betegség |
||
| Lipidosis, ganglioside, infantile lásd Tay-Sachs betegség |
||
| Lipoid histiocytosis (kerasin type) lásd Gaucher betegség |
||
| lipoprotein lipase deficiencia, familial | ||
| Liver betegségs lásd galactosemia |
||
| Lou Gehrig betegség lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Louis-Bar szindróma lásd ataxia-telangiectasia |
||
| Lynch szindróma lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
||
| Lysyl-hidroxiláz deficiencia lásd Ehlers-Danlos szindróma, kyphoscoliosis type |
[szerkesztés] M
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Machado-Joseph betegség lásd Spinocerebellar ataxia type 3 |
||
| Male Breast Cancer lásd breast cancer |
||
| Male Genital rendellenesség | ||
| Male Turner szindróma lásd Noonan szindróma |
||
| Malignant neoplasm of breast lásd breast cancer |
||
| malignant tumor of breast lásd breast cancer |
||
| Malignant tumor of urinary bladder lásd bladder cancer |
||
| Mammary cancer lásd breast cancer |
||
| Marfan szindróma | ||
| Marker X szindróma lásd fragile X szindróma |
||
| Martin-Bell szindróma lásd fragile X szindróma |
||
| Mediterranean Anémia lásd béta talasszémia |
||
| Mediterranean fever, familial | ||
| Mega-epiphyseal dwarfism lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
| Menkea szindróma lásd Menkes szindróma |
||
| Menkes szindróma | ||
| Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities lásd Coffin-Lowry szindróma |
||
| Metabolic rendellenességs | ||
| Metatropic dwarfism, type II lásd Kniest diszplázia |
||
| Metatropic diszplázia type II lásd Kniest diszplázia |
||
| methemoglobinemia, béta-globin type | ||
| methylmalonic acidemia | ||
| MFS lásd Marfan szindróma |
||
| MHAM lásd Cowden szindróma |
||
| MK - Menkes szindróma lásd Menkes szindróma |
||
| MMA lásd methylmalonic acidemia |
||
| MNK - Menkes szindróma lásd Menkes szindróma |
||
| monosomy X lásd Turner szindróma |
||
| Motor Neuron betegség, Amyotrophic Lateral Sclerosis lásd amyotrophic lateral sclerosis |
||
| Movement rendellenességs | ||
| Mucoviscidosis lásd cystic fibrosis |
||
| Muenke szindróma | ||
| Multi-Infarct Dementia lásd CADASIL |
||
| Multiple Carboxylase deficiencia, Late-Onset lásd biotinidase deficiencia |
||
| Multiple hamartoma szindróma lásd Cowden szindróma |
||
| Multiple neurofibromatosis lásd neurofibromatosis |
||
| Muscular Dystrophy | ||
| muscular dystrophy, Duchenne and Becker types | ||
| Myotonia atrophica lásd myotonic dystrophy |
||
| Myotonia dystrophica lásd myotonic dystrophy |
||
| myotonic dystrophy | ||
| Myxedema, veleszületett lásd veleszületett hypothyroidism |
[szerkesztés] N
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Nance-Insley szindróma lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
| Nance-Sweeney chondrodiszplázia lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
| NBIA1 lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration |
||
| Neill-Dingwall szindróma lásd Cockayne szindróma |
||
| Neuroblastoma, retinal lásd retinoblastoma |
||
| Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type 1 lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration |
||
| neurofibromatosis | ||
| Neurologic betegségs | ||
| Neuromuscular rendellenességs | ||
| neuronopathy, distal hereditary motor, type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| neuronopathy, distal hereditary motor, with pyramidal features lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
||
| NF lásd neurofibromatosis |
||
| Noack szindróma lásd Pfeiffer szindróma |
||
| Non-Neuronopathic Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 1 |
||
| Non-Phenylketonuric Hyperphenylalaninemia lásd tetrahydrobiopterin deficiencia |
||
| nonsyndromic deafness | ||
| Noonan szindróma | ||
| Norrbottnian Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 |
[szerkesztés] O
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Ochronosis lásd alkaptonuria |
||
| Ochronotic arthritis lásd alkaptonuria |
||
| OI lásd osteogenesis imperfecta |
||
| OSMED lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
| osteogenesis imperfecta | ||
| Osteopsathyrosis lásd osteogenesis imperfecta |
||
| Osteosclerosis congenita lásd achondroplasia |
||
| Oto-spondylo-megaepiphyseal diszplázia lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
||
| otospondylomegaepiphyseal diszplázia | ||
| Oxalosis lásd hyperoxaluria, primary |
||
| Oxaluria, Primary lásd hyperoxaluria, primary |
[szerkesztés] P
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| pantothenate kináz-associated neurodegeneration | ||
| PBGD deficiencia lásd akut intermittáló porfíria |
||
| PCC deficiencia lásd propionic acidemia |
||
| PCT lásd porfíria cutanea tarda |
||
| PDM lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Pendred szindróma | ||
| Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial |
||
| Periodic peritonitis lásd Mediterranean fever, familial |
||
| Periorificial lentiginosis szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
| Peripheral Nerve rendellenességs lásd familial dysautonomia |
||
| Peripheral Neurofibromatosis lásd neurofibromatosis 1 |
||
| Peroneal Muscular Atrophy lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
| peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiencia lásd hyperoxaluria, primary |
||
| Peutz-Jeghers szindróma | ||
| Pfeiffer szindróma | ||
| Phenylalanine hidroxiláz deficiencia betegség lásd fenilketonúria |
||
| fenilketonúria | ||
| Pheochromocytoma lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
| Pierre Robin szindróma with fetal chondrodiszplázia lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
||
| Pigmentary cirrhosis lásd hemochromatosis |
||
| PJS lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
| PKAN lásd pantothenate kináz-associated neurodegeneration |
||
| PKU lásd fenilketonúria |
||
| PLSJ lásd primary lateral sclerosis, juvenile |
||
| Plumboporfíria lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| PMA lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
| Polyposis coli lásd familial adenomatous polyposis |
||
| Polyposis, hamartomatous intestinal lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
| Polyposis, Intestinal, II lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
| Polyps-and-spots szindróma lásd Peutz-Jeghers szindróma |
||
| Porphobilinogen synthase deficiencia lásd ALAD deficiencia porfíria |
||
| porfíria | ||
| porphyrin rendellenesség lásd porfíria |
||
| PPH lásd primary pulmonary hypertension |
||
| PPOX deficiencia lásd variegate porfíria |
||
| Prader-Labhart-Willi szindróma lásd Prader-Willi szindróma |
||
| Prader-Willi szindróma | ||
| Presenile and senile dementia lásd Alzheimer betegség |
||
| Primary Hemochromatosis lásd hemochromatosis |
||
| primary hyperuricemia szindróma lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| primary lateral sclerosis, juvenile | ||
| primary pulmonary hypertension | ||
| Primary Senile Degenerative Dementia lásd Alzheimer betegség |
||
| prion betegség | ||
| Procollagen type EDS VII, mutant lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type |
||
| Progeria lásd Hutchinson-Gilford progeria szindróma |
||
| Progeria-Like szindróma lásd Cockayne szindróma |
||
| progeroid nanism lásd Cockayne szindróma |
||
| Progressive Chorea, Chronic hereditary (Huntington) lásd Huntington betegség |
||
| Progressive Muscular Atrophy lásd spinal muscular atrophy |
||
| Progressively deforming osteogenesis imperfecta with normal sclerae lásd osteogenesis imperfecta, type III |
||
| PROMM lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
| propionic acidemia | ||
| propionyl-CoA carboxylase deficiencia lásd propionic acidemia |
||
| Protein C deficiencia | ||
| Protein S deficiencia | ||
| Protoporfíria lásd erythropoietic protoporfíria |
||
| Protoporphyrinogen oxidase deficiencia lásd variegate porfíria |
||
| Proximal myotonic dystrophy lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Proximal myotonic myopathy lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
| pseudo-Gaucher betegség | ||
| pseudo-Ullrich-Turner szindróma lásd Noonan szindróma |
||
| pseudoxanthoma elasticum | ||
| psychosine lipidosis lásd Krabbe betegség |
||
| pulmonary arterial hypertension lásd primary pulmonary hypertension |
||
| Pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension |
||
| PWS lásd Prader-Willi szindróma |
||
| PXE - Pseudoxanthoma elasticum lásd pseudoxanthoma elasticum |
[szerkesztés] R
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Rb lásd retinoblastoma |
||
| Recklinghausen betegség, Nerve lásd neurofibromatosis 1 |
||
| Recurrent polyserositis lásd Mediterranean fever, familial |
||
| Retinal rendellenességs | ||
| Retinitis pigmentosa-deafness szindróma lásd Usher szindróma |
||
| retinoblastoma | ||
| Rett szindróma | ||
| RFALS type 3 lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
||
| Ricker szindróma lásd myotonic dystrophy, type 2 |
||
| Riley-Day szindróma lásd familial dysautonomia |
||
| Roussy-Levy szindróma lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
||
| RSTS lásd Rubinstein-Taybi szindróma |
||
| RTS lásd Rett szindróma lásd Rubinstein-Taybi szindróma |
||
| RTT lásd Rett szindróma |
||
| Rubinstein-Taybi szindróma |
[szerkesztés] S
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Sack-Barabas szindróma lásd Ehlers-Danlos szindróma, vascular type |
||
| SADDAN | ||
| Sarcoma family szindróma of Li and Fraumeni lásd Li-Fraumeni szindróma |
||
| Sarcoma, breast, leukemia, and adrenal gland (SBLA) szindróma lásd Li-Fraumeni szindróma |
||
| SBLA szindróma lásd Li-Fraumeni szindróma |
||
| SBMA lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| SCD lásd sickle cell Anémia |
||
| Schwannoma, Acoustic, Bilateral lásd neurofibromatosis 2 |
||
| SCIDX1 lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia |
||
| sclerosis tuberosa lásd tuberous sclerosis |
||
| SDAT lásd Alzheimer betegség |
||
| SED congenita lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita |
||
| SED Strudwick lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| SEDc lásd spondyloepiphyseal diszplázia congenita |
||
| SEMD, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| Senile Dementia lásd Alzheimer betegség, type 2 |
||
| Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans lásd SADDAN |
||
| sickle cell Anémia | ||
| Skeleton-skin-brain szindróma lásd SADDAN |
||
| Skin Pigmentation rendellenességs | ||
| SMA lásd spinal muscular atrophy |
||
| SMED, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| SMED, type I lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| South African genetic porfíria lásd variegate porfíria |
||
| spastic paralysis, infantile onset ascending lásd infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis |
||
| Speech and Communication rendellenességs | ||
| Sphingolipidosis, Tay-Sachs lásd Tay-Sachs betegség |
||
| spinal and bulbar muscular atrophy | ||
| spinal muscular atrophy | ||
| spinal muscular atrophy, distal type V lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
||
| Spinocerebellar ataxia | ||
| spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type | ||
| spondyloepiphyseal diszplázia congenita | ||
| Spondyloepiphyseal diszplázia lásd collagenopathy, types II and XI |
||
| Spondylometaepiphyseal diszplázia congenita, Strudwick type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| Spondylometaphyseal diszplázia (SMD) lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| Spondylometaphyseal diszplázia, Strudwick Type lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| Spongy degeneration of central nervous system lásd Canavan betegség |
||
| Spongy degeneration of the brain lásd Canavan betegség |
||
| Spongy degeneration of white matter in infancy lásd Canavan betegség |
||
| sporadic primary pulmonary hypertension lásd primary pulmonary hypertension |
||
| SSB szindróma lásd SADDAN |
||
| Steely Hair szindróma lásd Menkes szindróma |
||
| Steinert betegség lásd myotonic dystrophy |
||
| Steinert myotonic dystrophy szindróma lásd myotonic dystrophy |
||
| Stickler szindróma | ||
| Stroke lásd CADASIL |
||
| Strudwick szindróma lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
||
| Subakut Neuronopathic Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 |
||
| Swedish genetic porfíria lásd akut intermittáló porfíria |
||
| Swedish porfíria lásd akut intermittáló porfíria |
||
| Swiss cheese cartilage diszplázia lásd Kniest diszplázia |
[szerkesztés] T
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Tay-Sachs betegség | ||
| TD - Thanatophoric dwarfism lásd thanatophoric diszplázia |
||
| TD with straight femurs and cloverleaf skull lásd thanatophoric diszplázia, type 2 |
||
| Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous lásd ataxia-telangiectasia |
||
| Testicular feminization szindróma lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
| tetrahydrobiopterin deficiencia | ||
| TFM lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
||
| talasszémia intermedia lásd béta talasszémia |
||
| talasszémia Major lásd béta talasszémia |
||
| thanatophoric diszplázia | ||
| Thrombophilia due to deficiencia of cofactor for activated protein C, Leiden type lásd factor V Leiden thrombophilia |
||
| Thyroid betegség | ||
| tomaculous neuropathy lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
||
| Total HPRT deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiencia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| Transmissible Dementias lásd prion betegség |
||
| Transmissible Spongiform Encephalopathies lásd prion betegség |
||
| Trias fragilitis ossium lásd osteogenesis imperfecta, type I |
||
| triple X szindróma | ||
| Triplo X szindróma lásd triple X szindróma |
||
| Trisomy 21 lásd Down szindróma |
||
| Trisomy X lásd triple X szindróma |
||
| Troisier-Hanot-Chauffard szindróma lásd hemochromatosis |
||
| TS lásd Turner szindróma |
||
| TSD lásd Tay-Sachs betegség |
||
| TSEs lásd prion betegség |
||
| tuberose sclerosis lásd tuberous sclerosis |
||
| tuberous sclerosis | ||
| Turner szindróma | ||
| Turner szindróma in female with X chromosome lásd Noonan szindróma |
||
| Turner's phenotype, karyotype normal lásd Noonan szindróma |
||
| Turner's szindróma lásd Turner szindróma |
||
| Turner-like szindróma lásd Noonan szindróma |
||
| Type 2 Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 2 |
||
| Type 3 Gaucher betegség lásd Gaucher betegség, type 3 |
[szerkesztés] U
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| UDP-Galactose-4-Epimerase deficiencia betegség lásd galactosemia |
||
| UDPglucose 4-Epimerase deficiencia betegség lásd galactosemia |
||
| UDPglucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia lásd galactosemia |
||
| Ullrich-Noonan szindróma lásd Noonan szindróma |
||
| Ullrich-Turner szindróma lásd Turner szindróma |
||
| Undifferentiated deafness lásd nonsyndromic deafness |
||
| UPS deficiencia lásd akut intermittáló porfíria |
||
| Urinary bladder cancer lásd bladder cancer |
||
| UROD deficiencia lásd porfíria cutanea tarda |
||
| Uroporphyrinogen decarboxylase deficiencia lásd porfíria cutanea tarda |
||
| Uroporphyrinogen synthase deficiencia lásd akut intermittáló porfíria |
||
| UROS deficiencia lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
||
| Usher szindróma | ||
| UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiencia lásd galactosemia |
[szerkesztés] V
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Van Bogaert-Bertrand szindróma lásd Canavan betegség |
||
| Van der Hoeve szindróma lásd osteogenesis imperfecta, type I |
||
| variegate porfíria | ||
| VHL szindróma lásd von Hippel-Lindau betegség |
||
| Vision Impairment and Blindness lásd Alström szindróma |
||
| Von Bogaert-Bertrand betegség lásd Canavan betegség |
||
| von Hippel-Lindau betegség | ||
| Von Recklenhausen-Applebaum betegség lásd hemochromatosis |
||
| von Recklinghausen betegség lásd neurofibromatosis 1 |
||
| VP lásd variegate porfíria |
||
| Vrolik betegség lásd osteogenesis imperfecta |
[szerkesztés] W
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| Waardenburg szindróma | ||
| WD - Wilson's betegség lásd Wilson betegség |
||
| Weissenbacher-Zweymüller szindróma | ||
| Wilson betegség | ||
| Wilson's betegség lásd Wilson betegség |
||
| Wolff Periodic betegség lásd Mediterranean fever, familial |
||
| WZS lásd Weissenbacher-Zweymüller szindróma |
[szerkesztés] X
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| X-hez kapcsolt mental retardation and macroorchidism lásd fragile X szindróma |
||
| X-hez kapcsolt primary hyperuricemia lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia | ||
| X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia | ||
| X-hez kapcsolt spinal and bulbar muscular atrophy lásd spinal and bulbar muscular atrophy |
||
| X-hez kapcsolt uric aciduria enzim defect lásd Lesch-Nyhan szindróma |
||
| X-SCID lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia |
||
| XLSA lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
||
| XSCID lásd X-hez kapcsolt severe combined immunodeficiencia |
||
| XXX-szindróma lásd tripla X-szindróma |
||
| XXY-szindróma lásd Klinefelter-szindróma |
||
| XXY-triszómia lásd Klinefelter-szindróma |
||
| XYY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma |
[szerkesztés] Y
| Betegség | Mutáció | Kromoszóma |
|---|---|---|
| YY-szindróma lásd 47,XYY-szindróma |
Based on work by 