Syndrome de Li-Fraumeni
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Vous avez de Le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des cancers héréditaires se transmettant sur un mode dominant. Les cancers en cause sont les cancers des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frédérick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome).
Sommaire |
[modifier] Étiologie
- Mutation du gène TP53 OMIM 191170 du chromosome 17.
[modifier] Incidence et prévalence
Inconnue mais plus de 400 familles sont connues comme porteuses de ce syndrome.
[modifier] Diagnostic
Le diagnostic est évoqué cliniquement. Il existe deux formes de ce syndrome :
- Le syndrome de Li-Fraumeni classique
- Le syndrome de Li-Fraumeni like
[modifier] Clinique
[modifier] Syndrome de Li-Fraumeni classique
- Une personne atteinte de sarcome avant l'âge de 45 ans et
- Un parent au premier degré présentant un cancer avant l'âge de 45 ans et
- Un parent au premier ou second degré présentant soit un cancer avant l'âge de 45 ans, soit un sarcome à tout âge.
[modifier] Syndrome de Li-Fraumeni like
Deux définitions existent :
- la première définition :
- Une personne atteinte de sarcome, de tumeur du cerveau ou des surrénales avant l'âge de 45 ans et
- Un parent au premier ou second degré présentant un cancer (sarcome, sein, cerveau, surrènale ou leucémie) et
- Un parent au premier ou second degré présentant un cancer de n'importe quelle type avant 60 ans.
- l'autre définition :
- Deux parents au premier ou second degré présentant un cancer des tissus mous, des seins, des os, de la peau, du colon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie) à n'importe quel age
[modifier] Génétique
L'analyse mutationnelle du gène TP53 permet de poser le diagnostic sur des bases moléculaires.
[modifier] Surveillance
Aucune surveillance particulière ne permet de réduire la mortalité.
Il faudra éviter le maximum les expositions aux radiations en raison du risque important de cancer radio-induit chez ces personnes.
[modifier] Conseil génétique
La pénétrance, c'est-à-dire le risque d'apparition d'un cancer chez les porteurs de mutation, a été estimée environ à 50% à 30 ans et à 90% à 60 ans.
[modifier] Sources
- (fr) Orphanet [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 151623[2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]]. À remarquer que l'auteur de cet article est Frederick Li.
 |
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
