Transmission autosomique dominante

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Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand

le gène anormal est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y)
la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime.

Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère (sauf bien entendu si deux personnes ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante)
Au cours de la gamètogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes :

Toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint,
Toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque grossesse,
Les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie,
Elle atteint autant les hommes que les femmes,
Toutes les générations sont atteintes.

Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression

Sommaire

1 Schéma général de la transmission autosomique dominante
- 1.1 Union d'un porteur et d'un non porteur
- 1.2 Union de deux porteurs
2 Base générale du conseil génétique dans les maladies à transmission autosomique dominante
3 Voir aussi
4 Sources

[modifier] Schéma général de la transmission autosomique dominante

Dans les schémas les gamètes porteuses du gène normal sont bleues, les gamètes porteuses du gène anormal sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les personnes saines sont violettes

[modifier] Union d'un porteur et d'un non porteur

Comme ce schéma le montre , le risque pour ce couple d'avoir un enfant porteur du gène anormal est de 1/2

[modifier] Union de deux porteurs

Comme ce schéma le montre, ce couple a un risque de :

3/4 d'avoir un enfant porteur du gène anormal avec un risque de 1/4 d'avoir un porteur homozygote et un risque de 1/2 d'avoir un porteur hétérozygote,
1/4 d'avoir un enfant non porteur du gène anormal.

Dans certains cas les fœtus ou enfants homozygotes décèdent soit in utero soit très rapidement après la naissance (Cas de l'achondroplasie) tandis que dans d'autre cas (Chorée de Huntington) l'homozygotie modifie peu la maladie.