Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
| Ziekte van Creutzfeldt-Jakob | |
| ICD-10 | A81.0, F02.1 |
| ICD-9 | 046.1 |
| OMIM | 123400 |
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een zeer zeldzame, door prionen veroorzaakte hersenziekte gekenmerkt door geheugenverlies, ataxie, onwillekeurige bewegingen en stijfheid. De ziekte komt voor bij ca 2 op de 1.000.000 mensen en manifesteert zich rond het 50e levensjaar. Na het ontstaan van klachten verloopt de ziekte in enkele maanden tot 1 a 2 jaar fataal. Er bestaat geen behandeling voor.
De ziekte is genoemd naar twee neurologen, Hans Gerhard Creutzfeldt en Alfons Maria Jakob.
Inhoud |
[bewerk] Vormen
Er zijn epidemiologisch gezien 3 verschillende soorten gevallen van CJD: de spontane vorm, de erfelijke vorm en de iatrogene (door medisch handelen veroorzaakte) vorm. De grote meerderheid van de gevallen (85%) zijn spontane, zgn. 'sporadische' gevallen.
In de jaren 1990-2000 kreeg de ziekte veel bekendheid door de mogelijke relatie met boviene spongiforme encefalopathie, de gekkekoeienziekte. Oorspronkelijk werd verondersteld dat het ging om een nieuwe variant van CJD, vandaar dat deze ziekte bekend staat als variant Creutzfeldt-Jakob Ziekte (vCJD). Op basis van het ziektepatroon (o.a. in de hersenen) heeft men het uiteindelijk echter toch als een aparte ziekte gedefinieerd.
[bewerk] Symptomen
De ziekte begint vaak sluipend tussen de leeftijden van 50 en 70 jaar, met niet-specifieke symptomen zoals hoofdpijn, moeheid, of depressie, en bij gangbare neurologische onderzoeksmethoden (lichamelijk neurologisch onderzoek, beeldvormend onderzoek mbv CT- en MRI-scans, liquoronderzoek, EEG en EMG, bloedonderzoek) wordt aanvankelijk niet zelden geen enkele afwijking aangetroffen. De klachten, die worden veroorzaakt door het steeds sneller afsterven van zenuwcellen in de hersenen, nemen echter snel toe en breiden zich uit over verschillende gebieden: motorisch, sensorisch, cognitief en visueel. Vaak begint de ziekte in een enkel systeem maar breidt zich vrij snel uit naar andere tot uiteindelijk alle neurologische systemen zijn aangetast. De patiënt klaagt over tintelingen of abnormale sensaties in ledematen, gaat moeilijk lopen met onzekere, wat schokkende bewegingen (ataxie) en kan een valneiging ontwikkelen. Het geheugen en de intellectuele functies gaan achteruit en de patiënt kan moeite krijgen met lezen of visuele hallucinaties krijgen. Soms treden epileptische aanvallen op. Het beloop laat dan meestal een snelle verergering zien en de meeste patiënten zijn een jaar na het begin van de eerste symmptomen overleden. De gemiddelde ziekteduur is slechts vier maanden, en maar 5% is na 2 jaar nog in leven.
[bewerk] Overdraagbaarheid
CJD is overdraagbaar van mens op mens, zoals is gebleken uit een aantal tragische medische ongevallen waarbij
- ontvangers van menselijk groeihormoon (indertijd verkregen uit hypofyseweefsel van overleden mensen, nu synthetisch gemaakt) de ziekte ontwikkelden, en
- de ziekte werd geconstateerd bij mensen die een neurochirurgische ingreep hadden ondergaan kort nadat een patiënt met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob met dezelfde instrumenten was geopereerd.
Het prion-agens wordt namelijk, zoals toen bleek, niet voldoende onschadelijk gemaakt door normale, op dat moment gangbare sterilisatie-maatregelen.
De erfelijke vorm van de ziekte is het gevolg van een mutatie van het gen dat codeert voor het prion. De mutatie veroorzaakt een gemakkelijkere overgang van het gewone eiwit naar de afwijkende vorm.
[bewerk] Verwante ziekten
Ziekten van dezelfde familie zijn o.a.:
- het GSS-syndroom bij de mens
- Fatale Familiale Insominia (FFI) bij de mens
- Bovine Spongiforme Encefalopathie (BSE) bij runderen
- Feline spongiforme encefalopathie bij katachtigen
- Scrapie bij schapen en geiten
- Chronic Wasting Disease (CWD) bij hertachtigen
