Allel
Z Wikipedii
Allel jest to jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się mutacją w jednego lub więcej nukleotydów. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznnego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele jednego genu.
Allele mogą być dominujące (oznaczany zwyczajowo wielką literą i kursywą: A) lub recesywne (oznaczany: a). W heterozygocie efekt działania allelu dominującego sprawi, że obecność allelu recesywnego nie będzie manifestowała się (fenotyp dominujący). Obecność alleli recesywnych ulega ekspresjii tylko przy braku alleli dominujących. Allele mogą też być kodominujące, jak to jest w przypadku grup krwi. Przyjęto, że allele jednego genu oznacza się różnymi wariantami tej samej litery: A i a, IA, IB, i0 itp. W puli genowej populacji na ogół występuje wiele alleli tego samego genu.
W najnowszych publikacjach naukowych nazwę "allel" stosuje się wymiennie z nazwą "gen", co wiąże się z faktem, że praktycznie każdy gen występuje w co najmniej dwóch postaciach. W massmediach częste są doniesienia o odkryciu genu czegoś tam np. genu jakiejś choroby. Taka informacja może budzić pytanie Po co jest gen powodujący jakąś chorobę? Otóż w ogromnej większości przypadków są to doniesienia o odkryciu jakiejś formy genu, którego głównym celem jest spełnianie często ważnej funkcji, natomist omawiany w doniesieniach efekt jest skutkiem ubocznym lub jest to doniesienie o nowej formie genu, którego efektywność działania (w górę lub w dół) jest znacząco inna od dotychczas znanych.
Recesywne | Dominujące |
---|---|
oczy niebieskie | oczy piwne |
nierozróżnianie kolorów | rozróżnianie kolorów |
łysina | owłosienie |
Cechy, w tym choroby, sprzężone z płcią, jak np. rozróżnianie kolorów (daltonizm), są spowodowane obecnością recesywnych alleli na chromosomie X. Ponieważ u mężczyzn jest on tylko 1, to każde wystąpienie allelu recesywnego manifestuje się. U kobiet natomiast do tego potrzebne są 2 takie allele na dwóch chromosomach X, stąd znacznie rzadsze występowanie tych cech u nich.
- Zobacz też: przegląd zagadnień z zakresu biologii.