Delezione (cromosoma)

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Una delezione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico.

Una delezione si origina in seguito a una rottura in uno dei bracci di un cromosoma; le cause di un tale evento possono essere molteplici: diversi tipi di radiazioni (come i raggi X) possono destabilizzare un cromosoma fino a provocarne la rottura, e lo stesso può dirsi di alcune sostanze chimiche, retrovirus e elementi trasponibili. Anche un errore nel crossing over può causare questo tipo di anomalia.

Le delezioni possone essere individuate compiendo un'analisi del cariotipo e confrontando i cromosomi omologhi: le delezioni appaiono come tratti in cui i cromosomi sono appaiati in modo ineguale, con un cromosoma più corto dell'altro.

[modifica] Conseguenze di una delezione

Gli effetti che una delezione comporta sono diversi: negli organismi diploidi, un individuo eterozigote che presenti una delezione può non subire conseguenze, se la regione deleta contiene alleli recessivi. Se però, viceversa, la zona deleta era un allele dominante, l'individuo mostrerà il fenotipo recessivo, un evento noto come pseudodominanza. Se l'allele recessivo è responsabile di una deficienza grave, o di una malattia genetica, l'individuo che ha subito la delezione sarà dunque affetto da tale malattia.

Infine, se la delezione avviene al livello del centromero, il cromosoma risultante risulterà essere acentrinco (privo di centromero, appunto), e verrà perso completamente durante la meiosi.

Una sindrome tipicamente associata alla delezione cromosomica è la sindrome del cri-du-chat, che colpisce in media 1 individuo su 50,000 nati vivi, e che comporta un accentuato ritardo mentale, una vita media piuttosto corta e, nei neonati, un pianto distintivo, simile al verso del gatto, da cui il nome (cri-du-chat, in francese, significa appunto "miagolio del gatto").

Altri disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11. Ricordiamo infine la sindrome di Williams, che deriva da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q.11.2, in corrispondenza del locus del gene dell'elastina.