Anomalie citogenetiche

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Si definisce anomalia citogenetica, chiamata anche anomalia cariotipica o, impropriamente, mutazione cromosomica, un'alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, nella meiosi o nella mitosi. Ci sono molti tipi di anomalie cariotipiche, che possono essere duddivise in due gruppi: alterazioni che riguardano il numero dei cromosomi e alterazioni che riguardano la struttura dei cromosomi.

[modifica] Anomalie genomiche

Per approfondire, vedi la voce anomalie genomiche.

Si parla di anomalie genomiche quando un organismo presenta dei cromosomi in più o in meno rispetto al normale. Nell'uomo e, in generale, in tutti gli organismi diploidi, che hanno dunque coppie di cromosomi omologhi, le alterazioni più frequenti sono la mancanza di un cromosoma da una coppia (monosomia) o la presenza di un cromosoma in più in una coppia (trisomia) (chiamate generalmente aneuploidie). Un esempio degli effetti di un'anomalia di questo tipo è la sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21; gli individui affetti da questa sindrome hanno tre copie del cromosoma 21, invece che due. La sindrome di Turner è invece un esempio di monosomia; gli individui nati con questa anomalia possiedono un solo cromosoma sessuale, quello femminile X.

[modifica] Anomalie cromosomiche

Per approfondire, vedi la voce anomalie cromosomiche.

Si parla di anomalie cromosomiche quando è, appunto, la struttura di uno o più cromosomi ad essere alterata. Ci possono essere anomalie strutturali di vari tipi:

Delezione: quando una parte del cromosoma è mancante. Disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11;
Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono la sindrome di Bloom e la sindrome di Rett;
Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un'altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: la traslocazione reciproca e la traslocazione robertsoniana. Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi. Nella traslocazione robertsoniana, invece, un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello del centromero.
Inversione: quando una regione di un cromosoma inverte il suo orientamento; causando un'inversione dell'ordine dei geni.
Anello: quando le due estremità di un cromosoma si appaiano tra loro, formando un anello. Quest'anomalia può comportare, o meno, perdita di materiale genetico.