Myopathie de Duchenne
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 310200 | |||
| Transmission | Récessive à l'X | |||
| Chromosome | X p21.2 | |||
| Gène | DMD | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Délétion, duplication | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | 1 sur 30 ? | |||
| Incidence | 1 sur 3500 naissances de garçons | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | complète | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | {{{Article}}} | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La myopathie de Duchenne est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort. Sans elle, les fibres musculaires dégénèrent ...
La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette myocardiopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie.
Elle doit son nom à Guillaume Duchenne.
Les maladies en rapport avec les anomalies de la dystrophine s'appellent des dystrophinopathies.
Sommaire |
[modifier] Maladies incluses
- Myopathie de Becker
- Cardiomyopathie en rapport avec une anomalie de dystrophine
[modifier] Autres noms de la maladie
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myopathie de Duchenne et Becker
- Dystrophinopathie
[modifier] Étiologie
- Mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant la dystrophine.
- Les remaniements génétiques responsables des anomalies de fonctionnement du gène sont:
- Des délétions responsables de 65% des myopathies de Duchenne et 85 % des myopathies de Becker
- Des duplications responsables de 6% des myopathies de Duchenne
- Le reste des remaniements génétiques comprennent des micro délétions, des substitutions impliquant un unique nucléotide, des insertions et des mutations lors de l'épissage (splicing mutations)
[modifier] Incidence et prévalence
L'incidence est de 1 sur 3500 naissances de garçons.
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
Le diagnostic est souvent réalisé après l'âge de 2 ou 3 ans, c'est à dire après l'apparition des premiers signes cliniques. On peut réaliser:
- une biopsie musculaire
- une biopsie de trophoblaste
- une prise de sang
- un électrocardiogramme
[modifier] Clinique
Souvent il existe une histoire familiale de maladie récessive liée à l'X. La présence de fasciculations musculaires ou de trouble de la sensibilité exclut le diagnostic de myopathie.
[modifier] Myopathie de Duchenne
- Début de la symptomatologie avant 5 ans
- Apparition de faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux
- Hypertrophie apparente des mollets souvent présente en rapport avec une augmentation de la composante non musculaire des muscles
- Perte de la marche avant l'âge de 13 ans (Nécessite l'utilisation d'un fauteuil électrique)
[modifier] Myopathie de Becker
- Apparition de faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux mais conservation de l'activité musculaire des muscles responsables de la flexion de la nuque
- Hypertrophie apparente des mollets souvent présente
- Parfois simple faiblesse du muscle quadriceps de la cuisse ou présence de crampe lors de l'activité musculaire
- Perte de la marche (si atteinte importante) pas avant 16 ans
[modifier] Cardiomyopathie
- Apparition d'une cardiomyopathie entre 20 et 40 ans évoluant rapidement vers l'insuffisance cardiaque congestive
- Cette cardiomyopathie DMD dépendante n'a pas de caractéristique particulière
- Absence de signes cliniques évident de myopathie
[modifier] Biologique
Le dosage de la créatine kinase sanguine ou C(P)K est constamment augmentée dans les myopathies en rapport avec une anomalie de la dystrophine. En fonction de la pathologie le taux peut varier :
- 100 % des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ont, au minimum, un taux multiplié par 10 par rapport à la normale
- 100 % des personnes atteintes de myopathie de Becker ont, au minimum, un taux multiplié par 5 par rapport à la normale
- La plupart des malades de cardiomyopathie ont une augmentation des CK totales.
[modifier] Électromyographie
L'électromyographie n'est pas utile pour le diagnostic. Elle permet de distinguer :
- les atteintes primitives musculaires
- les atteintes secondaires par lésion du nerf moteur.
[modifier] Biopsie musculaire
La biopsie montre des lésions non spécifique de la maladie. Elle n'est pas utile au diagnostic
[modifier] Génétique
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Traitement
Des expériences sont en cours sur des souris. Les chercheurs espèrent qu'en introduisant le gène codant pour la dystrophine dans le corps d'un individu, cette protéine pourra être crée automatiquement par l'individu atteint. Ces tests sur souris fonctionnent pour l'instant très bien mais il faut encore approfondir sur cette voie avant de pouvoir se lancer sur un cas d'individu humain...
[modifier] Mode transmission
- Transmission récessive liée au chromosome X
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Famille d’un patient
[modifier] Dépistage prénatal
[modifier] Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:310200 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:300377 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:302045 [3]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:300376 [4]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [5]
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