Genoom
De verzameling van alle genen van een organisme noemt men het genoom. Het genoom beschrijft aldus de combinatie van alle erfelijke factoren, het legt het genotype voor alle eigenschappen vast. De wetenschap die het genoom bestudeerd, noemen we genomics(omics).Bij eukaryotische cellen bestaat het genoom uit (+/-30.000) genen op de lineaire chromosomen. Daarnaast komt er ook mtDNA voor in de mitochondriën, die buiten de celkern liggen en die alleen via de moeder overerven. Het gegeven van maternale (moederlijke) overerving van mtDNA wordt gebruikt in de genografie om de verspreiding van onze voorouders (of eigenlijk de voormoeders) in de prehistorie in kaart te brengen. Ook in de chloroplasten (bladgroenkorrels) van planten komt DNA voor dat eveneens alleen via de moeder overerft.
Eukaryoten bevatten voor een groot deel DNA dat niet coderend is; zo'n stuk heet een intron of 'junk'-DNA. De betekenis van dit junk-DNA is nog niet duidelijk, maar lijkt wel een functie te hebben bij het decoderen. Bij prokaryotische cellen liggen de genen op circulaire plasmiden, en is het meeste DNA wel coderend.
In een diploïde cel van een eukaryoot komen twee paar chromosomen en dus twee genomen voor. Bij een autoploïde cel zijn de paren chromosomen (genomen) hetzelfde en bij een alloploïde cel zijn deze verschillend van elkaar.
Tegenover het genotype staat het fenotype: de uiterlijke verschijning van het organisme.