גנום

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

יש לך הודעות חדשות (השווה לגרסה הקודמת).

ערך זה עוסק במידע תורשתי. לערך העוסק ביצור הפנטסטי, ראו גנום (פנטזיה).

פרויקט הגנום האנושי

בביולוגיה גנום הוא השם הניתן לרוב כלל המידע התורשתי באורגניזם המקודד בדנ"א. חומר זה כולל גם מידע אשר מקודד לחלבונים וגם מידע שאינו מקודד. המונח גנום הוטבע לראשונה ב1920 על ידי הנס וינקלר, פרופסור לבוטניקה באוניברסיטת המבורג.
הגנומיקה היא תחום של הביולוגיה העוסקת בתכונות של כלל הגנומים, בניגוד מסוים לגנטיקה שעוסקת לרוב בגן בודד או בקבוצה קטנה של גנים.

[עריכה] סוגי גנומים

הגדרה מדויקת יותר של המונח גנום, מתארת אותו ככלל המידע בסט אחד של כרומוזומים המצוי בכל תא האורגניזם. בייצורים דיפלואידים (כמו האדם) בכל תא קיימים שני סטים שלמים של כרומוזומים ויש להתיחס לכל אחד מהם כגנום נפרד. במונח רצף הגנום מתיחסים לרוב לרצף של כלל הכרומוזום האוטוזומליים של האורגניזם בצירוף שני כרומוזומי המין, אם האורגניזם מתרבה ברבייה מינית. המונח הרכב גנטי משמש לעיתים לתיאור כלל המדיע הגנטי המצוי בתא.
פרט למקרים חריגים הנמצאים לרוב בוירוסים, כלל המידע הגנטי של ייצור חי מצוי לרוב בסט הכרומוזומים שלו. יוצאים מכלל זה הם לרוב ייצורים פרזיטים אשר מכילים לעיתים פלסמידים, שגם הם מכילים חומר גנטי שעשוי להיות נורש. יוצא נוסף מן הכלל הוא הכרומוזום המצוי במיטוכונדריה ביצורים איקריוטיים. על אך חשיבותו הרבה הוא לרוב אינו נכלל תחת המונח גנום, כי אם זוכה לכינוי נפרד כגנום מיטוכונדריאלי.

[עריכה] ריצוף גנומים

תהליך הריצוף של גנום הוא תהליך שבו החומר הגנטי מפרט בודד (או תערובת פרטים במקרה החיידקי) ממין מסוים באוכלוסייה מפוענח (מרוצף) באמצעות שיטות של ביולוגיה מולקולרית. בגלל מגבלות טכנולוגיה והגדלים של הגנום (גנום של חיידק פשוט מכיל כ-5 מיליון בסיסים) התהליך מתבסס על פענוח מספר רב של רצפים קצרים בגודל של כמה מאות בסיסים (contigs) ולאחר מכן הרכבה (assembly) של מקטעים אלה לרצפי ם ארוכים המתארים רצפים של כרומוזומים שלמים.
הגנום הראשונה שרוצף היה גנום ויראלי קצרצר של $φ$ -X174 והגנום הראשון של אורגניזם איקריוטי היה גנום שמר האפייה שפורסם ב1996. ב26 ביוני שנת 2000, פורסמה טיוטא מלאה ראשונה של גנום האדם. מיזם גנום האדם פותח במקביל על-ידי שיתוף פעולה של מספר מרכזי ענק ברחבי העולם - הפרויקט הציבורי וחברת סלרה. עד היום פוענחו כ-300 גנומים שלמים (לא כולל אלפי גנומים ויראליים), מתוכם כעשרים גנומים של ייצורים איקריוטיים ופרויקטי גנום של רוב האורגניזמים החשובים לאדם נמצאים בשלב פיתוח כזה או אחר.

[עריכה] השוואת גדלי גנומים מייצורים שונים

אורגניזם	גודל גנום (זוגות בסיסים)
וירוס, Phi-X174 פאג'	5387 - הגנום הראשון שרוצף
וירוס, פאג' למדא	$5 \times 10^{4}$
חיידק, E.coli	$4 \times 10^{6}$
צמח, Fritillary assyriaca	$13 \times 10^{10}$ - הגנום הגדול ביותר הידוע היום
פטרייה,שמר האפייה	$2 \times 10^{7}$
תולעת, Caenorhabditis elegans	$13 \times 10^{10}$
חרק, זבוב פירות	$2 \times 10^{8}$
יונק, אדם	$2 \times 10^{9}$

כפי שניתן ללמוד מהטבלה גנומים של ייצורים שונים נבדלים בגודלם במספר רב של סדרי גודל. חלק מן ההבדלים הללו נובעים מסיבות ביולוגיות ברורות. הוירוסים, להם הגנומים הקצרצרים ביותר, הם יצורים פרזיטים, הנסמכים על תא האורגניזם המארח על מנת לבצע את רוב הפעילות הביוכימית הדרושה לקיומם. על כן, הרוב המוחלט של הגנים הנחוצים לחיים של כל אורגניזם נעדרים מן הגנומים שלהם. גנום קומפקטי הכרחי לייצורים אלה על-מנת שהם יוכלו לשמור על אפשרות נוחה לחדירה לתוך התאים. גם מינים של בקטריות פרזיטיות מכילים הרבה פעמים גנומים "חלקיים" שגנים רבים המקודדים לחלבונים חיוניים נעדרים מהם.
תאי הייצורים האיקריוטיים גדולים ומורכבים הרבה יותר מאלה של הפרוקריוטיים ולכן דרושה להם כמות גדולה יותר של גנים על מנת לתחזק את התא. כמו כן, גנים בייצורים איקרויטיים מכילים אינטרוניםבתוך רצף הגן, מה שמגדיל בצורה משמעותית את האורך של הכרומוזום. הסיבות הללו מסבירות מדוע הגנום של שמר האפייה, ייצור חד-תאי פשוט יחסית, גדול פי - 5 מגנום של חיידק ממוצע.
בצמחים, שלהם הגנומים הארוכים ביותר הידועים כיום, ידועים אירועים רבים במיוחד של הכפלת גנום (genome duplications) שבהם מספר הכרומוזומים של מין מסוים מכפיל את עצמו כתוצאה מפגם בחלוקה של התא. אירועים אלה גורמים לעלייה חדה בגודל הגנום, אף על פי שזו לא תמיד תורמת לאורגניזם.
מהסיבה הנ"ל לרוב אין ליחס יחס ישר בין גודל הגנום לבין מידת מורכבות האורגניזם. שנים רבות היהנהוג ליחס למספר הגנים את התרומה המשמעותית ביותר ל"שכלול" האורגניזם, אך בשנים האחרונות מתברר שגם התניה זו אינה נכונה, שכן מספר גנים מצומצם יחסית בגנום האנושי (המוערך כיום בכ-25,000) תורם לכמיליון תוצרי חלבון שונים באמצעות תהליך השחבור האלרנטיבי.

[עריכה] הגנום ושונות באוכלוסייה

הגנום של הייצור אינו מייצג לרוב את השונות (פולימורפיזם) המצוי באוכלוסייה. במושג רצף הגנום נהוג להתיחס לרצף של אורגניזם בודד (או תערובת של אורגניזמים במקרים של חיידקים ווירוסים), שלרוב נבחר באופן אקרעי מן האוכלוסייה ועבר ריצוף. למעשה, אחד האתגרים העומדים בפני הביולוגיה היום הוא פיתוח שיטות ל"ריצוף מחדש" (resequencing) של גנומים - ריצוף גנום של פרט ספציפי תוך שימוש בגנום מרוצף של אותו המין. התכנון הוא שתוך מספר שנים ניתן יהיה לבצע ריצוף כזה לאדם במחיר של כמה מאות דולרים.