Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
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Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
Référence MIM | 150230 | |||
Transmission | Dominante | |||
Chromosome | 8q24.11-q24.13 | |||
Gène | TRPS1-EXT1 | |||
Empreinte parentale | ? | |||
Mutation | Microdélétion | |||
Mutation de novo | ? | |||
Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
Anticipation | ? | |||
Porteur sain | ? | |||
Incidence | ? | |||
Prévalence | ? | |||
Pénétrance | ? | |||
Nombre de cas | ? | |||
Maladie génétiquement liée | Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1-Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 3 | |||
Diagnostic prénatal | ? | |||
Article principal | - | |||
Liste des maladies génétiques à gène identifié |
morphotype :
- nez bulbeux
- oreilles décollées
- cheveux clairsemés
- épiphyses des phalanges en cône
- exostoses cartilagineuses multiples
- léger retard mental.
Microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150230[1]
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