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Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau, des cheveux et de l'iris.
- Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante. Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de surdité Il s'agit d'une surdité de transmission (de perception plutôt,les surdités de transmission ne dépassant pas 30 à 60 décibels de perte dans la mesure où l'oreille interne n'est pas affectée) uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel) , pré linguale et stable.
- L'anomalie de la pigmentation la plus typique, présente dans près de la moitié des malades, est une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l'âge de 30 ans.
- Quatre types de ce syndrome existent
[modifier] Syndrome de Waardenburg type 2
[modifier] Syndrome de Waardenburg type 3
Le plus rare des 3 types. Il s'agit d'un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d'os de la main
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193500 Waardenburg type 1
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193510 Waardenburg type 2
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600193 Waardenburg type 2B
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:148820 Waardenburg type 3
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277580 Waardenburg type 4
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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