Syndrome de Noonan
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Le syndrome de Noonan est une maladie génétique associant :
- un faciès caractéristique
- une petite taille
- une cardiopathie congénitale,
- une petite taille avec un cou large ou palmé,
- un aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons
- un retard mental de degré très variable
- souvent des anomalies de la coagulation sanguine
Sommaire |
[modifier] Autres noms de la maladie
- Syndrome Pseudo-Turner
- Turner à caryotype normale
- Syndrome Pterygium Coli
[modifier] Étiologie
Mutation du gène PTPN11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 du locus q24.1 du chromosome 12 retrouvé dans 50 % des cas.
Le gène PTPN11 code la Proteine-Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type 11
[modifier] Incidence
Entre 1 sur 1000 à 1 sur 2500 naissances. Les garçons et les filles sont atteints de façon égale
[modifier] Diagnostic
[modifier] Clinique
Le syndrome de Noonan est souvent fait cliniquement sur l’association de :
- Faciès caractéristique
- Petite taille
- La taille à la naissance est normale mais à l’âge adulte, leur taille est à la limite inférieure de la normale.
- Cardiopathie congénitale
- Cette pathologie est présente entre 50 et 80 % des enfants atteints. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose valvulaire pulmonaire associée avec une cardiomyopathie du ventricule gauche.
- D’autres anomalies ont été décrites comprenant communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire, sténose des branches de l’artère pulmonaire, tétralogie de Fallot.
- Cette pathologie est présente entre 50 et 80 % des enfants atteints. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose valvulaire pulmonaire associée avec une cardiomyopathie du ventricule gauche.
- Retard mental
- Le retard mental atteint 30 % des enfants mais la plupart peuvent suivre une scolarité normale avec parfois un soutien complémentaire. Les performances verbales sont un plus faibles que les performances non verbales ;
- Troubles de la coagulation :
- Maladie de Willebrand, thrombocytopénie et déficit de plusieurs facteurs de la coagulation entraînant souvent des saignements anormaux.
- Divers
- Puberté retardée chez les filles mais fertilité normale.
- Les garçons ont très souvent un cryptorchidie bilatérale.
- Puberté retardée chez les filles mais fertilité normale.
[modifier] Diagnostic
Le diagnostic est essentiellement basé sur la clinique.
La recherche de la mutation n’est retrouvée que dans 50 % des individus porteurs de cette maladie.
[modifier] Diagnostic différentiel
Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant visage caractéristique, cardiopathie congénitale et retard mental :
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Williams
- Syndrome d’alcoolisme fœtal
- Syndrome de Watson
- Syndrome cardio facio cutanéo muqueux
- Syndrome de Costello
[modifier] Mode transmission
Transmission autosomique dominante mais la plupart des individus affectés sont le résultat d’une mutation de novo
Mais 30 à 50 % des parents d’enfants atteints sont porteurs de la mutation PTPN11
[modifier] Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible par prélèvement de trophoblaste ou d’amniocentèse mais la mutation doit être connue avant le diagnostic
[modifier] Conseil génétique
Une consultation de génétique est indispensable.