Syndrome de Fahr

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Syndrome de Fahr

Autre nom

Ferrocalcinose cérèbrovasculaire

Référence MIM

213600-606656

Transmission

Dominante

Chromosome

14q

Gène

Inconnu

Empreinte parentale

Non

Mutation

Mutation de novo

Possible

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Porteur sain

Incidence

Prévalence

Pénétrance

95%

Nombre de cas

30 cas connus

Maladie génétiquement liée

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1951^[1], le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium. Il existe parallèlement des signes neurodégénératifs.

Le début des signes neurodégénératifs débute vers 30 à 40 ans bien que des cas chez des enfants aient été décrits.
Les signes neurologiques sont très variès :

Syndrome Parkinsonien
Trouble de la marche
Ataxie cérébelleuse
Chorèe-Atéthose

La constatation de calcifications des noyaux gris centraux est fréquent dans de nombreuses maladies. Prés de 1 pour cent des scanners du cerveau montrent la présence de calcifications des noyaux gris centraux surtout après 60 ans. Cette constatation ne s'accompagne d'une augmentation de pathologie neurologique chez ces personnes.

[modifier] Sources

(en) Maria J Sobrido, Suellen Hopfer, Daniel H Geschwind, Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:213600 [2]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:114100 [3]