Syndrome Varadi-Papp

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Syndrome Varadi-Papp
Autre nom	{{{Autre nom}}}
Référence MIM	277170
Transmission	Récessive
Chromosome	?
Gène	?
Empreinte parentale	?
Mutation	?
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	?
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	?
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	?
Diagnostic prénatal	?
Article principal	Syndrome oro-facio-digital
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux. Il s'en distingue par :

• Anomalies du métacarpe
• Une polydactylie
• Une agénésie du vermis cérebelleux

Sommaire 1 Autres noms 2 Étiologie 3 Incidence & Prévalence 4 Description 5 Diagnostic 6 Transmission 7 Sources

[modifier] Autres noms

• Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
• Syndrome Oro-facio-digital type 6

[modifier] Étiologie

• Inconnue

[modifier] Incidence & Prévalence

[modifier] Description

Les patients sont plutôt petits et présentent un retard de développement staturo-pondéral.
Le visage présente des traits caractéristiques. Il existe souvent une division labiale et palatine ou un hamartome de la langue.
Les reins présentent soit une dysplasie ou sont absents.
Les mains et les pieds sont souvent porteurs d'anomalies : une polydactylie centrale est la caractéristique la plus frappante de ce syndrome.
Le retard mental est fréquent avec hypotonie.

[modifier] Diagnostic

Le syndrome de Varadi-Papp doit être discuter avec :

• Syndrome de Pallister-Hall
• Syndrome hydroléthalus
• Syndrome de Joubert

[modifier] Transmission

• Transmission autosomique récessive

[modifier] Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277170 [1]