SADDAN
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Vous avez de SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dés la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :
- Achondroplasie sévère (severe achondroplasia)
- Retard de développement (developmental delay)
- Acanthosis nigricans (acanthosis nigricans)
[modifier] Etiologie
- Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.
[modifier] Transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934 [1]
