Microdélétion 22q11

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Voir aussi la page d'homonymie Syndrome de Shprintzen

Microdélétion 22q11

Autre nom

Syndrome de DiGeorge - Syndrome de Shprintzen

Référence MIM

188400

Transmission

Dominante

Chromosome

22q11

Gène

TBX1

Empreinte parentale

Non

Mutation

Microdélétion

Mutation de novo

Très fréquente 93%

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Non

Porteur sain

Incidence

1/6000 naissances

Prévalence

Pénétrance

Nombre de cas

Maladie génétiquement liée

Syndrome vélo cardio facial

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

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Liste des maladies génétiques à gène identifié

La micro délétion 22q11 est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region ou DGCR situé sur le locus 22q1 du chromosome 22 qui entraine la perte du gène TBX1 . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une dysgénésie des 3° et 4° arcs branchiaux.
Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une hypoplasie thymique et un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire
On ignore à la date de la rédaction de cet article quelle est la protéine atteinte par la microdélètion.
90 % des micro délétions 22q1 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie et 10% des enfants ont hérité cette délétion d'un de leurs parents.

[modifier] Description

Le diagnostic de micro délétion 22q1 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type conotroncale
associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines.

Un retard mental existe chez un nombre significatif de ces enfants. La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de FISH permet le diagnostic bien que 1% des enfants porteurs de ce syndrome est du à une anomalie chromosomique tel que une translocation.

[modifier] Diagnostic différentiel

[modifier] Diagnostic anténatal

Le diagnostic anténatal est possible en cas de malformations cardiaques ou de division labiale.

[modifier] Conseil génétique

Chez les familles à haut risque la recherche de la micro délétion est possible dès deux mois et demi d'aménorrhée par biopsie de trophoblaste.

[modifier] Sources

(fr) Orphanet
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:188400 [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:192430 [2]
(en) Donna M Mcdonald-Mcginn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai, 22q11.2 Deletion Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
(fr) Hématologie. - Najman Albert; Verdy E.; Potron G.;Isnard F. - Edition Marketing. 32 Rue Barque 75015 Paris.
(fr) Hématologie clinique. - Maxwell M. Wintrobe et Coll. - Editions médicales internationales. Allée de la Croix Bossée 94264 Cachan Cedex