Anémie de Fanconi
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L' anémie de Fanconi est une maladie génétique rare. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi.
C'est l'association d'anomalies physiques, d'une insuffisance médullaire et d'un risque augmenté de cancer.
Les anomalies physiques sont : une petite taille, des troubles de la pigmentation cutanée, des malformations des pouces, de l'avant-bras, des yeux, des reins, des oreilles, du cœur, de l'appareil digestif et du système nerveux central. Une surdité, un retard de développement et un hypogonadisme sont fréquents.
Une leucopénie avec thrombocytopénie est présente avant 10 ans s'accompagnant progressivement d'une insuffisance médullaire.
Avant 50 ans, 90 % des malades ont une insuffisance médullaire, 10 à 30 % ont une hémopathie maligne et 30% ont des cancers du cerveau, de la tête, de la peau, de l'appareil digestif et de l'appareil génital.
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[modifier] Autres noms
[modifier] Étiologie
[modifier] Incidence & prévalence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Traitement & prise en charge
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Il s'agit d'une transmission autosomique récessive.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:227650 [1]
- (en) Akiko Shimamura, Lisa Moreau, Alan D'Andrea Fanconi Anemia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
[modifier] Associations
[modifier] Voir aussi
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