Fanconi-Anämie

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Du hast neue Nachrichten (Unterschied zur vorletzten Version).

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene Erbkrankheit, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann. Ihren Namen erhielt diese Krankheit nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi. Zu den typischen Merkmalen von FA können gehören: Angeborene Fehlbildungen (beispielsweise Daumen, Unterarme, Nieren, Speiseröhre, Hüften, Ohren, Herz), kleine Statur, kleiner Kopfumfang, Rückbildung des Knochenmarks (schwere aplastische Anämie), Pigmentanomalien der Haut sowie ein extrem erhöhtes Risiko für Leukämien und solide Tumoren (insbesondere Schleimhaut karzinome). Früher war Fanconi-Anämie fast immer eine tödliche Krankheit. Obwohl durch verbesserte Behandlungsmethoden das durchschnittliche Überlebensalter inzwischen deutlich gestiegen ist, brauchen FA-Patienten nach wie vor eine engmaschige und professionelle Betreuung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen von erfahrenen Experten.

Vererbung der Krankheit

Die Fanconi-Anämie ist primär eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Zur Zeit sind elf verschiedene Fanconi-Anämie-Untergruppen bekannt (Stand Mai 2006). Die einzelnen Untergruppen werden nach Buchstaben des Alphabets benannt: Fanconi-Anämie A, B, C, D1, D2, E, F, G, J, L und M. 70% der Fälle gehören zu Gruppe A , der Gendefekt liegt hier auf Chromosom 16q24,3. Das Gen für die Untergruppe B (FANCB) stellt eine Ausnahme dar: Es befindet sich auf dem X-Chromosom. Von dieser Fanconi-Anämie-Untergruppe sind nur Jungen betroffen. Der Defekt, der die Krankheit auslöst, wird von der Mutter übertragen, die selbst gesund ist und nichts von ihrem verborgenen FANCB-Gendefekt weiß.

Bei allen anderen bisher entdeckten FA-Untergruppen kommt die Krankheit gleichermaßen bei Jungen und Mädchen vor. Sie kann nur entstehen, wenn beide Elternteile Träger eines Gendefekts in jeweils der gleichen FA-Untergruppe sind. Nur wenn diese Voraussetzung erfüllt ist, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25 %iges Risiko, dass das Kind betroffen ist. Auch diese Eltern erfahren in der Regel erst dann von ihrem verdeckten Gendefekt, wenn eines ihrer Kinder an Fanconi-Anämie diagnostiziert wird.

Schätzungsweise kommen auf eine Million Geburten etwa fünf bis zehn Neuerkrankungen. Zur Zeit dürften in Deutschland etwa 200 bis 300 Betroffene leben. Nur wenige Ärzte haben ausreichende Erfahrungen mit den Erkennungsmerkmalen der Fanconi-Anämie. Es muss damit gerechnet werden, dass noch immer etliche FA-Patienten relativ spät oder überhaupt nicht diagnostiziert werden. Eine genetische Beratung und genetische Tests empfehlen sich für alle Familien, in denen die FA bei Geschwisterkindern bereits vorgekommen ist. In Ländern oder Kulturen, in denen Verwandtenehen deutlich häufiger als in Deutschland geschlossen werden, liegt der Anteil an FA-Patienten höher.

Mit zunehmendem Alter der Kinder kommt es fast immer zur Rückbildung des Knochenmarks (Beginn ab dem dritten bis fünften Lebensjahr). Die Ausprägung kann unterschiedlich schwer verlaufen. Häufig werden alle drei Blut-Zellreihen: weiße und rote Blutkörperchen und die Thrombozyten (Blutplättchen) nicht mehr ausreichend gebildet. Die Kinder sind auffallend blass und oft schon nach kleinen Anstrengungen erschöpft. Zusätzlich fallen sie durch häufige Infektionen, übermäßig blaue Flecken, Nasen- oder Zahnfleischblutungen auf. Die größte lebensbedrohliche Gefährdung bei extrem niedrigen Blutwerten stellen Lungenentzündungen und Hirnblutungen dar. Nur durch regelmäßige Blutbildkontrollen und rechtzeitige Thrombozyten- und Erythrozytentransfusionen sowie, wenn nötig, fachgerechte Behandlungen mit Antibiotika, Anti-Virus- und Anti-Pilzmedikamenten können schwerwiegende Bedrohungen abgewendet werden.

Behandlungen mit Medikamenten, die syntethisch hergestellte männliche Hormone enthalten (Androgenpräparate), können bei der Mehrzahl der Patienten die Blutbildung für Monate bis Jahre stabilisieren. Treten schwerwiegende Nebenwirkungen auf, müssen die Medikamente reduziert oder abgesetzt werden. Die Überlebenswahrscheinlichkeit von FA-Patienten bei einer Knochenmarktransplantation liegt laut Auskunft der Berliner Charité zur Zeit (2006) bei über 60 bis 70 % bei Fremdspendern und über 80 bis 90 % bei Geschwisterspendern, wobei das Protokoll bei der Vorbehandlung vor Knochenmarktransplantationen (Art und Dosis der Chemotherapie oder Bestrahlung) oder das Alter der Patienten (jüngere FA-Patienten tolerieren die Behandlung oft besser) eine signifikante Rolle bei den Erfolgsaussichten spielen.

FA-Patienten, die auf Dauer eine Knochenmarktransplantation überstanden haben, sind von den Blutbildungsstörungen geheilt. Zellen die nicht dem (fremden) blutbildenden System angehören sind weiterhin vom Defekt betroffen, die Zellreparaturfunktion bleibt gestört. Die Patienten zeigen daher auf Lebenszeit ein stark erhöhtes Krebsrisiko, insbesondere für Schleimhauttumoren (vor allem in Mund, Rachen, Speiseröhre und im Genitalbereich). Sie müssen sich wie auch FA-Patienten ohne Knochenmarktransplantation regelmäßigen Kontrollen unterziehen, damit Veränderungen rechtzeitig diagnostiziert und umgehend behandelt werden können. Die Forschung ist sich aktuell noch nicht im Klaren, ob das erhöhte Krebsrisiko bei transplantierten Patienten als Nachwirkung früherer Behandlungsmethoden zur Zerstörung des Patienten eigenen Knochenmarks vor einer Transplantation (heute in Deutschland: individuelle Chemotherapie, früher: Bestrahlungen, „harte“ Chemotherapie) zu verstehen ist.

Sowohl in Deutschland wie auch im Ausland gibt es gut organisierte Fanconi-Anämie-Selbsthilfegruppen, die interessierte Patienten wie auch Ärzte mit aktuellen Informationen über Fortschritte in Behandlung und Forschung versorgen. Wichtig für Patienten und Angehörige ist jedoch die Kontaktaufnahme zu Medizinern und spezialisierten medizinischen Einrichtungen, die sich intensiv mit dem Thema Fanconi-Änamie auseinander setzen. In Deutschland sind dies für Knochenmarktransplantationen insbesondere die Berliner Charité (RVK) (Dr. Wolfram Ebell) und im Bereich Hämatologie die Unikliniken Heidelberg und Bonn.

Siehe auch: Anämie