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所謂的遺傳性疾病，是指遺傳因素佔主要发病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒腺體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。
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