Doença falciforme

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Doença falciforme é a denominação usada para caracterizar uma doença causada pela presença de hemoglobina S (HbS) nas hemácias de um indivíduo. A HbS é formada pela subsituição da adenina por timina codificando valina ao invés de ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina. A hemoglobina anormal formada, HbS, substitui a hemoglobina A (HbA) normal presente nas hemácias.

[editar] Tipos de Doenças Falciformes

Traço Falciforme (AS): é um indivíduo que possuí uma hemoglobina normal (HbA) e uma hemoglobina S. Chamado de heterozigoto, o traço falciforme geralmente é assintomático.

Anemia Falciforme(SS): possuí duas hemoglobinas S. É o indivíduo homozigoto.
HbS associada a outras variantes de hemoglobinas:
- HbS/beta talassêmica
- HbS/HbC
- HbS/Persistência de hemoglobina fetal
- HbS/HbD

[editar] Anemia Falciforme

Doença genética caracterizada pela presença de hemoglobina S e ausência de hemoglobina A. Tem curso clínico iniciando após os 6 meses de idade. Em relação aos sintomas, existem variações importantes entre indivíduos com a doença, embora todos apresentem a mesma mutação na cadeia beta da hemoglobina. Muitas vezes o quadro de anemia (síndrome anêmica) não é o predominante. Tipicamente ocorrem oclusões vasculares, agudas ou crônicas, no decorrer da vida. Nessas oclusões observa-se a interação da hemácia com hemoglobina anormal (hemácia afoiçada) e o endotélio dos vasos sanguíneos. As oclusões agudas típicas são as crise vasooclusivas. São muito dolorosas e com frequëncia levam o indivíduo a procurar atendimento médico. As oclusões crônicas podem causar disfunções orgânicas ao longo de anos.