Doença de Gaucher
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A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glicocerebrosídeo. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882.
Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. Afecta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos. A doença é herdada de uma forma autossómica recessiva.
[editar] Referências
- ((en)) National Institutes of Health Informação sobre a doença
- Aharon-Peretz J, Rosenbaum H, Gershoni-Baruch R. Mutations in the Glucocerebrosidase Gene and Parkinson's Disease in Ashkenazi Jews. N Engl J Med 2004;351:1972-1977. PMID 15525722.
- Barranger JA, Rice EO. Gaucher disease: diagnosis, monitoring and management. Gaucher Clin Persp 1997;5:1-6.
- Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glicocerebrosides. II. Evidence of enzymatic deficiency in Gaucher's disease. Biochem Biophys Res Commun 1965;18:221. PMID 14282020.
- Charrow J et al. Gaucher disease, recommendations on diagnosis, evaluation and monitoring. Arch Intern Med 1998;158:1754-60.
- Diaz GA, Gelb BD, Risch N, Nygaard TG, Frisch A, Cohen IJ, Miranda CS, Amaral O, Maire I, Poenaru L, Caillaud C, Weizberg M, Mistry P, Desnick RJ. Gaucher disease: the origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG acid beta-glucosidase mutations. Am J Hum Genet 2000;66:1821-32. PMID 10777718.
- Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Academic thesis, Paris, France, 1882.
- OMIM 606463 (acid β-glucosidase), OMIM 230800 (type I), OMIM 230900 (type II), OMIM 231000 (type III)
