Doença da urina em xarope de ácer
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A doença da urina em xarope de ácer é uma doença hereditária em que o organismo não consegue precessar correctamente certos aminoácidos (leucina, isoleucina e valina). Estes aminoácido não metabolizados passam para a urina, dando-lhe um odor semelhante a xarope de ácer (maple syrup).
Afecta 1 em cada 185.000 crianças em todo o mundo.
Mutações nos seguintes genes causam a doença:
[editar] Referências
- ((en)) National Institutes of Health Informação sobre a doença