プラダー・ウィリー症候群

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プラダー・ウィリー症候群（ぷらだー・うぃりーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）プラダー・ウィリー症候群は、筋緊張低下、性腺発育不全、性格異常、肥満、を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群とも。

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プラダー・ウィリー症候群のデータ
ICD-10	Q87.1
統計	出典:WHO
世界の患者数
日本の患者数
学会
日本
世界
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目次 1 原因 2 病態 3 症状 4 歴史 4.1 発見 5 外部リンク

[編集] 原因

15番染色体q11-q12の父親由来が欠損するか、または母親由来が刷り込み（ゲノムインプリンティング）ダイソミーによっておきる遺伝病。患者では染色体 15q11-q12 が欠損してることが知られており、この領域に遺伝子座をもつ necdin (NDN) 遺伝子が原因遺伝子ではないかと考えられている。NDN 遺伝子は遺伝子刷り込みにより父親由来のもののみが発現する。NDN タンパク質は p53 タンパク質に結合し、そのアポトーシス誘導能を抑制する機能がある。また細胞周期を制御する E2F1 遺伝子とも結合することが報告されている。その他、様々な機能を持つことが示唆されており、これらの機能が欠損することにより、この症候群を引き起こしていると考えられている。

[編集] 病態

肥満は視床下部の満腹中枢の障害によると考えられている。

[編集] 症状

性器の成長不全（特に男児）、知的障害があり、対人関係面の問題や、満腹感を感じにくいことによる肥満が4徴とされ、さらに小さな手足などの症状が見られる。

[編集] 歴史

[編集] 発見

1956年にスイスのアンドレア・プラダー、ハインリッヒ・ウィリー、アレクシス・ラプハルト、グイド・ファンコーニによって発見された。

[編集] 外部リンク

• Prader-Willi Syndrome Association: USA NZ UK South Africa International Prader-Willi Syndrome Organization