Malattie rare
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
 |
Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - Leggi il disclaimer |
Indice |
[modifica] Definizione e Incidenza
Una malattia è considerata rara quando ha una incidenza sulla popolazione generale inferiore ad una data soglia, cioè quando ne sono colpite poche persone. L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione, quindi circa 1 su 1.500). Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di un caso su 100.000 persone o più.
[modifica] Quante sono le Malattie Rare?
Esistono moltissime malattie rare. La cifra stimata è ad oggi (2006) tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica. Può infatti accadere che patologie prima identificate genericamente siano definite in base alla loro origine genetica e quindi riconosciute come patologie diverse anziché come una sola con possibili varianti (eterogeneità genetica). Viceversa una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDS).
Esempi di malattie rare sono:
| Nome | Caratteristiche salienti | |
| Deficienza di Acth | calo ponderale, vomito, ipotensione, debolezza muscolare | |
| Malattia di Darier | papule cheratosiche su pelle e mucose, distrofia ungueale | |
| Sindrome di de Morsier o Displasia setto-ottica | ipoplasia del nervo ottico, deficit ipofisari | |
| Sindrome di McCune Albright o Displasia fibrosa poliostotica | displasia cutanea (macchie di caffellatte), displasia fibrosa ossea, iperfunzione endocrina multipla | |
| Deformità di Sprenghel | displasia congenita della spalla | |
| Sindrome di Tay Sachs | ipotonia, atassia, decerebrazione | |
| Deficienza Congenita di Zinco | Dermatite, diarrea, alopecia | |
| Morbo di Anderson - Fabry | Dolori, Angiocheratomi, Febbre, Problemi cardiologici, Problemi renali, Infarto |
[modifica] I Malati Rari
Il riferimento all’intera popolazione di un continente, come avviene in Europa, consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali. In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale, non lo sarà in particolari zone geografiche (ad esempio la Talassemia o Anemia Mediterranea). Su base continentale (UE), con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di Eurordis (European Organisation for Rare diseases) di un coinvolgimento tra il 6 e l’8% della popolazione fornisce un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.
[modifica] Caratteristiche Generali
La definizione fondata sulla sola incidenza fa si che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: infettiva, tumorale, genetica, degenerativa; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica che si stima interessi l’80 % di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.
La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni.
[modifica] Cure, Trattamenti e Terapie
Per le malattie rare la diagnosi, la cura, dove esistente, e il trattamento, nei restanti casi, sono resi difficoltosi proprio dalla loro rarità, che determina uno scarso livello di conoscenza e di attenzione nei confronti delle specifiche necessità del malato, sia in ambito medico-scientifico che riabilitativo o assistenziale. In pochi casi e per patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati che però non si estendono quasi mai ad altre patologie, anche simili.
[modifica] Aspetti Legislativi, Industriali, Sociali
Lo scarso interesse economico indotto dalla rarità causa anche l’assenza di una significativa attività di ricerca e sviluppo di terapie, trattamenti e pratiche di gestione della patologia rara. In quest’ambito sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche. Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani, come sono detti per la mancanza di interesse industriale, i prodotti dedicati alle malattie rare. In Europa in particolare il Regolamento Europeo 141/2000/CE ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L’applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri. In Italia la Legge 279/2001 ha disposto una serie di interventi a livello nazionale che sono stati recepiti solo in parte dal sistema regionalizzato della sanità.
L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.
[modifica] Collegamenti esterni
UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare
Eurordis - European Organisation for Rare Diseases
OrphaNet: elenco di malattie rare
OrhpaNet: elenco di Associazioni
Istituto superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare
Elenco Malattie Rare esenti allegato al DM 279/2001
[modifica] Voci correlate
| Medicina | |
|---|---|
 |
Tavolino Ippocratico | Progetto Medicina | Portale Medicina | Stub medicina |
| Tutte le voci di medicina | Tutte le malattie | Specialità mediche | Specialità chirurgiche | |
