Sindrome di McCune Albright
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[modifica] Definizione
La Sindrome di McCune Albright (MAS) consiste in una anomalia genetica che colpisce durante l’ età infantile. Le patologie coinvolte in questa sindrome sono le seguenti: pubertà precoce, displasia fibrosa monostotica o poliostotica (dipende dal numero di ossa coinvolte), anomalie della pelle (macchie caffè-latte).
PUBERTA' PRECOCE La pubertà precoce è una patologia che consiste nella comparsa prima degli 8 - 9 anni dei segni dell'età puberale (sviluppo del seno o dei testicoli, peluria del pube e delle ascelle, odore cutaneo, menarca e crescita staturale in aumento). Le uniche terapie esistenti per la pubertà precoce sono cure ormonali tipo il testolattone.
DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOTICA Il termine "displasia fibrosa ossea poliostotica" significa: crescita anormale di tessuti fibrosi in molte ossa. Le ossa principalmente colpite dalla displasia sono le ossa lunghe, la base del cranio e la mascella superiore. Nelle aree colpite l'osso normale è rimpiazzato da masse irregolari di cellule (fibroblasti). Quando questo accade in ossa portanti come i femori si può riscontrare un'andatura zoppicante delle deformità e delle fratture. In molti bambini le braccia o le gambe sono di lunghezza diversa anche in assenza di fratture recenti. Possono essere presenti delle zone di displasia fibrosa anche nelle ossa che formano la base del cranio e della mascella superiore. Se queste aree si espandono possono provocare una deformità ed un'asimmetria della faccia e del cranio. La displasia fibrosa poliostotica può essere riscontrata facilmente tramite una radiografia completa della scheletro. Un metodo maggiormente sensibile per riscontrare la localizzazione e l'intensità delle lesione é la scansione ossea (scintigrafia) che per mezzo di una piccola quantità di radioattività (un isotopo del Tecnezio) iniettata per via endovenosa, è raccolta dal tessuto anormale ed infine rilevata da uno scanner. Non ci sono metodi sicuri, sia ormonali sia medici, per il trattamento della displasia fibrosa poliostotica progressiva. Si sono effettuati interventi chirurgici per correggere fratture e deformità adottando tecniche d'innesto, di protesi e di fusione. Pazienti con problemi al cranio dovrebbero essere controllati di frequente per verificare l'acutezza visiva e uditiva. Nella sezione weblink sono disponibili collegamenti a laboratori che stanno sperimentando medicinali per il trattamento della MAS ed i risultati sinora ottenuti. Purtroppo è stato riscontrato che in taluni casi le lesioni ossee possono estendersi nel tempo.
MACCHIE DELLA PELLE Le piatte ma irregolari aree d'aumentata pigmentazione nella MAS sono chiamate macchie "caffellatte" perché esse ricordano il colore tipico del caffellatte. In linea generale la comparsa delle macchie avviene nelle zone corrispondenti alle ossa affette dalla displasia fibrosa poliostotica.
ALTRE EVENTUALI ANOMALIE La sporadica mutazione genetica, responsabile della sindrome MAS, è stata riscontrata in svariati tessuti e, in casi rari, è stata indicata come una causa d'anormalità cardiache le quali possono mettere in pericolo la vita e causare aritmie.
DIAGNOSI E GRAVITA' DELLA MAS Si può sospettare che un neonato sia colpito da sindrome di MAS se presenta le tipiche macchie colore caffellatte. Tuttavia, in molti casi, la malattia può non essere riconosciuta fino a quando si sviluppa una pubertà precoce o quando diventano molto apparenti delle deformità alle ossa. Esistono diversi livelli di gravità della malattia. Si possono trovare bambini affetti da forte dolore alle ossa e gravi problemi endocrini fin dall'infanzia, altri quasi sani con lievi problemi ossei e qualche dolore. Molto raramente le situazioni più severe hanno portato alla morte. Una diagnosi della sindrome MAS può essere confermata dalla scoperta di determinate caratteristiche fisiche, da una dettagliata storia del paziente, da una valutazione clinica e da test specifici. In presenza di macchie color caffellatte si dovrebbe sostenere degli esami al corpo intero, studi con raggi x insieme ed analisi specifiche delle ossa che potranno essere utilizzati per valutare la presenza, e l'estensione, della displasia fibrosa.
GENETICA DELLA MAS A livello genetico quel che si sa per certo è che la mutazione si chiama GS alpha ed è indotta dalla proteina G collocata sulla membrana delle cellule che determina un'eccessiva proliferazione delle cellule colpite ed un'eccessiva produzione di ormoni. Il gene responsabile della sindrome è collocato sul cromosoma 20 in posizione q 13,2 e la mutazione che interessa il cromosoma in questione è chiamata "a mosaico", in quanto colpisce solo alcuni gruppi cellulari dell'organismo. La mutazione insorge poco dopo che lo sperma normale del padre abbia fecondato un normale ovulo materno: è quindi detta post-zigotica. Tale mutazione colpisce l'embrione già formato e non è veicolata dallo spermatozoo paterno o dall'ovulo materno, ciò non comporta la trasmissione alle future generazioni. La percentuale con cui la Sindrome di McCune Albright colpisce i sessi è di 3 donne ogni 2 uomini, ma fortunatamente solo il 50% delle femmine va incontro alla pubertà precoce.
