Syndrome branchio-oto-rénal
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| Autre nom | BOR Syndrome | |||
| Référence MIM | 113650 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 8q13.3-14q23 | |||
| Gène | EYA1-SIX1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Mutation ponctuelle | |||
| Mutation de novo | 10% des cas | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ||||
| Prévalence | 1 sur 40 000 à 1 sur 700 000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Oui | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome branchio-oto-rénal associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré auriculaire) avec une une surdité de perception, de transmission ou mixte. Elle est légère ou profonde et le plus souvent présente à la naissance, des kystes ou des fistules des arcs branchiaux et des reins allant de l'hypoplasie rénale à l'agénèsie bilatérale des reins.
La sévèritè et le type d'anomalie des oreilles, des arcs branchiaux, et des anomalies des reins est très variable dans la même famille. Les anomalies touchent le côté droit et le côté gauche de façon différente et à l'intérieur d'une même famille. Une insuffissance rénale nécessitant le recours au rein artificiel apparait chez quelques individus.
Sommaire |
[modifier] Diagnostic
La suspicion de diagnostic est essentiellement clinique :
- Trois signes cliniques doivent être présents en cas d'absence d'antécédents familiaux.
- Deux signes cliniques suffisent en cas d'antécédents familiaux.
- L'absence d'anomalie rénale doit refaire considèrer le diagnostic
[modifier] Clinique
Le diagnostic est basé sur les critères cliniques suivants:
- Perte de l'audtition (Surditè de transmission de perception ou mixte)
- Pertuis auriculaire
- Oreilles déformées
- Fistule sur le trajet des arcs branchiaux
- Anomalies rénales
[modifier] Génétique
- Le séquençage et l'amplification génique retrouvent dans 40% des cas de mutations du géne EYA1
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:113650 [1]
- (en) Richard JH Smith, Branchiootorenal Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
