Syndrome Kabuki
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Le syndrome Kabuki est un retard mental congénital s'associant avec :
- Un visage caractéristique
- Une division labiale
- Une scoliose
- Un raccourcissement du cinquième doigt
- Et des anomalies osseuses radiologiques
Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du Kabuki, théâtre traditionnel japonais.
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[modifier] Autres noms
- Syndrome de Niikawa--Kuroki
[modifier] Etiologie
- La mutation en cause n'est pas connue actuellement
[modifier] Incidence
Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit, la prévalence serait de 1 sur 32 000.
Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.
[modifier] Description
À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :
- Retard de croissance
- Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante.
- Visage particulier
- Anomalies du squelette
- Raccourcissement de cinquième doigt
- Division des vertèbres à la radiographie
- Anomalies dermatoglyphiques
- Les anomalies dermatoglyphiques sont les mêmes que dans le syndrome FG.
Dans un tiers des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente.
[modifier] Transmission
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:147920 [1]
- (en) Website on Kabuki syndrome
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