Cytogénétique
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La cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes : anomalies chromosomiques, recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes).
Sommaire |
[modifier] Historique
[modifier] Premières années
Ce n'est qu'en 1956 que le nombre de chromosomes de l'espèce humaine a été correctement établi à 46 par Tjio et Levan, à partir de cultures de tissus, et en ayant eu l'idée d'introduire le choc hypotonique pour améliorer l'étalement des chromosomes. Les techniques utilisées aujourd'hui pour l'établissement du caryotype classique n'ont que peu évolué par rapport à cette période. En 1959, a été décrite par Lejeune et collaborateurs la première anomalie chromosomique liée à une pathologie, la trisomie 21. Elle a été suivie, la même année, par la description par Jacobs et Strong de la première anomalie des chromosomes sexuels, avec une formule XXY, dans le syndrome de Klinefelter. En 1960, a été établie à Denver la première nomenclature internationale pour la classification des chromosomes, basée sur leur taille et la position de leur centromère. Les causes des syndromes malformatifs chromosomiques les plus fréquents ont été découvertes très rapidement ensuite: syndrome de Turner, trisomies 13 et 18... En 1960, a été identifiée aussi, par Nowell et Hungerford, la première anomalie chromosomique dans une affection maligne, donc acquise, le chromosome Philadelphie, initialement décrit comme un 22 délété, dont Rowley a démontré par la suite qu'il était le résultat d'une translocation t(9;22).
[modifier] Progrès en matière d'anomalies numériques
[modifier] Advent of banding techniques
[modifier] Débuts de la cytogénétique moléculaire
[modifier] Utilisations
[modifier] Techniques
[modifier] Analyse de routine
[modifier] Analyse
[modifier] Hybridation in situ en fluorescence
[modifier] Préparation des lames
Cette section s'intéresse à la préparation de préparations de standards cytogénétiques
[modifier] Analyse
[modifier] Futur de la cytogénétique
[modifier] Références
- (en) Modèle:Fnb Tjio HJ, Levan A. The chromosome numbers of man. Hereditas 1956;42:1-6.
- Modèle:Fnb Lejeune J, Gautier M, Turpin MR. Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. C R Acad Sci (Paris) 1959;248:1721-2.
- (en) Modèle:Fnb Nowell PC, Hungerford DA. A minute chromosome in human chronic granulocytic leukemia. Science 1960;132:1497-1501.
